LAMP2 geninin de novo yeni mutasyonu ile ilişkili Danon hastalığı olan bir kızda kardiyomiyopati ve zihinsel engelliliğin erken başlangıcı.

Early onset of cardiomyopathy and intellectual disability in a girl with Danon disease associated with a de novo novel mutation of the LAMP2 gene.

Sugie K, Yoshizawa H, Onoue K, Nakanishi Y, Eura N, Ogawa M, Nakano T, Sakaguchi Y, Hayashi YK, Kishimoto T, Shima M, Saito Y, Nishino I, Ueno S.

Neuropathology · 2016-05-05

DOI: 10.1111/neup.12307PMID: 27145725