NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundFaw hastaları, elli yaşından önce Lewy vücutları ile demans ile bildirilir, bu da genç popülasyonda doğru tanının zorluğunu kısmen yansıtabilir. Bu hastalık için gözden geçirilmiş klinik kriterleri yerine getirmeyen Lewy organları ile patolojik olarak doğrulanmış sporadik demanslı 44 yaşındaki bir erkeğin durumunu rapor ediyoruz.Case sunumuBu atipik vakayı klinik ve bilişsel değerlendirme, görüntüleme, biyokimya, genetik ve patoloji araştırmaları ile belgeliyoruz. Creutzfeldt-Jakob hastalığı ilk olarak daha önce hiçbir tıbbi geçmişi olmayan, akut ve hızlı bilişsel bozukluk, L-dopa-yansıtıcı olmayan parkinsonizm ve sanrı geliştiren bu hastada şüphelenildi. Pozitif 14-3-3 proteini başlangıçta beyin omurilik sıvısında ve hastalığın geç evrelerine kadar tespit edildi. Difüzyon hipersinyal olmayan şiddetli atrofi, yapısal MR'da olduğu gibi, yaş uyumlu sağlıklı gönüllülere kıyasla, (18)F-FDG-PET'te kapsamlı bir hipometabolizma bulundu. Genetik araştırmalarda alfa-sinüklein gen mutasyonu bulunmadı. Hasta 5 yıl içinde öldü ve otopsi sonrası yapılan incelemede saf Lewy vücut hastalığı ile tutarlı çok sayıda Lewy bedeni ve Lewy neurites bulundu.Bu kapsamlı olarak açıklanan vaka, atipik klinik sunumu olan genç hastalarda Lewy vücutlarıyla demansın ortaya çıkabileceğini göstermektedir. Biyokimya ve nörogörüntüleme araştırmaları bazen doğru tanıya izin vermek için yetersiz olabilir. Bu tür tanıları desteklemek için daha spesifik belirteçlere ihtiyaç vardır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundFew patients are reported with dementia with Lewy bodies before fifty years-old, which may partly reflect the difficulty of accurate diagnosis in young population. We report the case of a 44-year-old male with pathologically confirmed sporadic dementia with Lewy bodies, who did not fulfil the revised clinical criteria for this disease.Case presentationWe document this atypical case with clinical and cognitive evaluation, imaging, biochemistry, genetics and pathology investigations. Creutzfeldt-Jakob disease was first suspected in this patient with no previous medical history, who developed acute and rapid cognitive impairment, L-dopa-non-responsive parkinsonism, and delusion. Positive 14-3-3 protein was initially detected in cerebrospinal fluid and until the late stages of the disease. Severe atrophy with no diffusion hypersignal was found on structural MRI as well as an extensive hypometabolism on (18)F-FDG-PET, in comparison to age-matched healthy volunteers. Genetic investigation found no alpha-synuclein gene mutation. The patient died within 5 years, and post-mortem examination found numerous Lewy bodies and Lewy neurites consistent with pure Lewy body disease.ConclusionsThis comprehensively described case illustrates that dementia with Lewy bodies can occur in young patients with atypical clinical presentation. Biochemistry and neuroimaging investigations can sometimes be insufficient to allow accurate diagnostic. More specific markers to support such diagnosis are needed.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.