NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), miyoklonus ve bazen diğer hareket bozuklukları da dahil olmak üzere çeşitli nörolojik özelliklerle birlikte hızla ilerleyen demans ile karakterize olan tedavi edilemez nadir bir insan prion hastalığıdır. Klinik kurs tipik olarak sinsi ve hızlıdır ve erken ölüme yol açar. Genel olarak, en yaygın form sporadik CJD'dir; Bununla birlikte, Slovakya, genetik vakaların yüksek bir yüzdesi için tipiktir. 65 yaşındaki bir adamın ani, felç benzeri motor afazi başlangıcı olan sağ yanlı levodopa yanıtsız parkinsonizm, yabancı el ve kortikobazal sendromun (CBS) diğer karakteristik özellikleri ile hastalığın 32. gününde hızlı bozulma ve ölümle ilgili olağandışı bir vaka raporu sunuyoruz. Çeşitli nörodejeneratif bozukluklar, kortikobazal dejenerasyon (CBD), progresif supranükleer palsi, Alzheimer hastalığı ve CJD dahil olmak üzere klinik bir fenotip olarak CBS ile kendini gösterir. Hastamızda, PRNP geninin mutasyon E200K ve M129M polimorfizmi ve tipik immünohistokimyasal bulgular CJD tanısına işaret etti. Hastanın annesi yıllar önce CJD'den öldü. Birkaç CBS-CJD vakası tarif edildi, ancak CJD'nin son derece nadir bir sunumu olan CBS-CJD'nin atipik inme benzeri başlangıcı, vakamızı dünya çapında benzersiz kılıyor.
Özgün kaynak özetini okuyun
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is an untreatable rare human prion disease characterized by rapidly progressive dementia along with various neurological features, including myoclonus and sometimes other movement disorders. The clinical course is typically insidious and rapid, leading to an early death. In general, the most common form is sporadic CJD; however, Slovakia is typical for a high percentage of genetic cases. We present an unusual case report of a 65-year-old man with a sudden, stroke-like onset of motor aphasia with right-sided levodopa unresponsive parkinsonism, alien hand, and other characteristic features of corticobasal syndrome (CBS), with rapid deterioration and death on the 32nd day of the disease. Various neurodegenerative disorders are manifested with CBS as a clinical phenotype, including corticobasal degeneration (CBD), progressive supranuclear palsy, Alzheimer's disease, and CJD. In our patient, mutation E200K and M129M polymorphism of the PRNP gene and typical immunohistochemical findings pointed to a diagnosis of CJD. The patient's mother died of CJD many years ago. Several CBS-CJD cases were described, but the atypical stroke-like onset of CBS-CJD, an extremely rare presentation of CJD, makes our case unique worldwide.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.