NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Olfaktör disfonksiyon, normal yaşlanma, Parkinson hastalığı, Lewy vücut hastalığı ve Alzheimer hastalığı dahil olmak üzere çoklu nörodejeneratif bozukluklar ve diyabet, uyku apnesi ve otoimmün hastalık miyastenia gravis gibi diğer hastalıklarla ilişkilidir. Olfaktör disfonksiyon ile ilişkili nörodejeneratif bozuklukların geniş spektrumu, farklı, potansiyel olarak örtüşen, altta yatan patofizyolojileri önermektedir. Ailesel parkinsonizme neden olduğu bilinen mutasyonların presemptomatik taşıyıcılarında olfaktör disfonksiyonun incelenmesi, genetik faktörlerin rolünü anlamak, olfaktör disfonksiyonun başlangıcının belirgin özelliklerini tanımlamak ve motor ve bilişsel semptomlara göre ne zaman başladığını anlamak için benzersiz fırsatlar sağlar. İki MAPT mutasyonunun (p.N279K, p.P301L) 28 taşıyıcısında koku alma bozukluğunu değerlendirdik, bu da Pennsylvania Üniversitesi Koku Tanımlama Testi'ni kullanarak parkinsonizm ile frontotemporal demansa neden oldu. Taşıyıcılardaki koku alma bozukluğu alel spesifik gibi görünmemektedir, ancak güçlü bir şekilde yaşa bağlıdır ve semptomatik başlangıçtan önce gelir. Bununla birlikte, şiddetli koku alma bozukluğu, semptom başlangıcı sırasında tam bir penetrant özelliği değildir. Ana bileşen analizi, koku alma bozukluğunun, bireysel koku yanıtları, genetik ve hastalık durumuna göre akraba üyelerini bir araya getirmesine rağmen koku sınıfına özgü olmadığını ortaya koydu. Şaşırtıcı bir şekilde, insipient koku alma bozukluğu olan taşıyıcılar, şiddetli koku alma bozukluğu ortaya çıkmadan önce bile, ardışık çoğaltma testlerinde yanlış olarak tanımlanan koku setleri arasında zayıf test tutarlılığı gösterir. Ayrıca, 78 nörodejeneratif hastalığı olmayan ve 14 sporadik Parkinson hastalığı olan bireyler, Kısa Koku Tanımlama Testi kullanılarak bir yıllık bir aralıkta iki kez değerlendirildiğinde, çoğunluk, yaş ve bilişsel statüden bağımsız olarak yanlış belirledikleri koku kümelerinde tutarsızlık gösterdi. Bu bulgular, kullanılan bu testlerin ve örnek boyutlarının sınırlamalarını yansıtabilirken, koku alma bozukluğunun, belirli kokuları tanımlama yeteneğinin kaybıyla değil, kokuları güvenilir ve tutarlı bir şekilde tanımlayamama ile ilişkili olduğu görülmektedir. Koku tanımlamada bozulmazlık, nörodejeneratif hastalıkta hızlandırılmış veya vurgulanmış koku alma bozukluğunun spesifik olmayan, genel bir özelliği gibi görünmektedir. Diğer duyusal sistemlerden daha "hataya eğilimli" olan koku alma sisteminin temel bir örgütsel ilkesini yansıtabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Olfactory dysfunction is associated with normal aging, multiple neurodegenerative disorders, including Parkinson's disease, Lewy body disease and Alzheimer's disease, and other diseases such as diabetes, sleep apnea and the autoimmune disease myasthenia gravis. The wide spectrum of neurodegenerative disorders associated with olfactory dysfunction suggests different, potentially overlapping, underlying pathophysiologies. Studying olfactory dysfunction in presymptomatic carriers of mutations known to cause familial parkinsonism provides unique opportunities to understand the role of genetic factors, delineate the salient characteristics of the onset of olfactory dysfunction, and understand when it starts relative to motor and cognitive symptoms. We evaluated olfactory dysfunction in 28 carriers of two MAPT mutations (p.N279K, p.P301L), which cause frontotemporal dementia with parkinsonism, using the University of Pennsylvania Smell Identification Test. Olfactory dysfunction in carriers does not appear to be allele specific, but is strongly age-dependent and precedes symptomatic onset. Severe olfactory dysfunction, however, is not a fully penetrant trait at the time of symptom onset. Principal component analysis revealed that olfactory dysfunction is not odor-class specific, even though individual odor responses cluster kindred members according to genetic and disease status. Strikingly, carriers with incipient olfactory dysfunction show poor inter-test consistency among the sets of odors identified incorrectly in successive replicate tests, even before severe olfactory dysfunction appears. Furthermore, when 78 individuals without neurodegenerative disease and 14 individuals with sporadic Parkinson's disease were evaluated twice at a one-year interval using the Brief Smell Identification Test, the majority also showed inconsistency in the sets of odors they identified incorrectly, independent of age and cognitive status. While these findings may reflect the limitations of these tests used and the sample sizes, olfactory dysfunction appears to be associated with the inability to identify odors reliably and consistently, not with the loss of an ability to identify specific odors. Irreproducibility in odor identification appears to be a non-disease-specific, general feature of olfactory dysfunction that is accelerated or accentuated in neurodegenerative disease. It may reflect a fundamental organizational principle of the olfactory system, which is more "error-prone" than other sensory systems.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.