NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Gaucher hastalığı (GD, ORPHA355) nadir görülen, otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Lizomal enzimin eksikliğinden kaynaklanır, glukoserebrosidaz, makrofajlarda substratı olan glukosilceramidin birikmesine yol açar. Genel popülasyonda, insidansı yaklaşık 1/40.000 ila 1/60.000 doğum olup, Aşkenazi Yahudilerinde 1/800'e yükselmektedir. Hastalıkla ilişkili sitopeni, splenomegali, hepatomegali ve kemik lezyonlarının ana nedeni, Gaucher hücreleri tarafından kemik iliği, dalak ve karaciğerin sızması olarak kabul edilir. Hastaların çoğunluğunu etkileyen tip-1 Gaucher hastalığı (Avrupa ve ABD'de %90, ancak diğer bölgelerde daha az), viscera üzerindeki etkilerle karakterize edilirken, tip 2 ve 3 de tip 2 veya tip 3'te değişken olarak şiddetli nörolojik bozuklukla ilişkilidir. GD tanısı, lökositlerde asit glukocerebrosidaz aktivitesinin eksikliğini göstererek doğrulanabilir. GBA1 genindeki mutasyonlar, bazı durumlarda prognostik değerde olabileceğinden tanımlanmalıdır. Tip-1 GD-ama aynı zamanda GBA1 mutasyonu taşıyıcıları olan hastaların Parkinson hastalığı geliştirmeye yatkın olduğu ve hastalıkla ilişkili neoplazi riski hala tartışılmaktadır. Hastalıklara özgü tedavi, şu anda mevcut olan moleküllerden birini (imigluceraz, velagluceraz veya taligluceraz) kullanan intravenöz enzim replasman terapisinden (ERT) oluşur. Glukosilceramid biyosentezinin oral olarak uygulanan inhibitörleri de kullanılabilir (miglustat veya eliglustat).
Özgün kaynak özetini okuyun
Gaucher disease (GD, ORPHA355) is a rare, autosomal recessive genetic disorder. It is caused by a deficiency of the lysosomal enzyme, glucocerebrosidase, which leads to an accumulation of its substrate, glucosylceramide, in macrophages. In the general population, its incidence is approximately 1/40,000 to 1/60,000 births, rising to 1/800 in Ashkenazi Jews. The main cause of the cytopenia, splenomegaly, hepatomegaly, and bone lesions associated with the disease is considered to be the infiltration of the bone marrow, spleen, and liver by Gaucher cells. Type-1 Gaucher disease, which affects the majority of patients (90% in Europe and USA, but less in other regions), is characterized by effects on the viscera, whereas types 2 and 3 are also associated with neurological impairment, either severe in type 2 or variable in type 3. A diagnosis of GD can be confirmed by demonstrating the deficiency of acid glucocerebrosidase activity in leukocytes. Mutations in the GBA1 gene should be identified as they may be of prognostic value in some cases. Patients with type-1 GD-but also carriers of GBA1 mutation-have been found to be predisposed to developing Parkinson's disease, and the risk of neoplasia associated with the disease is still subject to discussion. Disease-specific treatment consists of intravenous enzyme replacement therapy (ERT) using one of the currently available molecules (imiglucerase, velaglucerase, or taliglucerase). Orally administered inhibitors of glucosylceramide biosynthesis can also be used (miglustat or eliglustat).
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.