NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Objektif. Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN), değişken başlangıçlı, ilerleme hızı ve fenotipik ekspresyonu olan otozomal resesif bir bozukluktur. Daha sonra başlayan, daha yavaş ilerleyen PKAN genellikle nöropsikiyatrik yanı sıra konuşma zorlukları, ilerici distoni, sertlik ve parkinsonizm içeren motor tezahürleri ile sunar. PKAN, koenzim A biyosentezinde düzenleyici bir enzim olan pantotenat kinaz 2'yi kodlayan bir gen olan biallelik PANK2 mutasyonlarından kaynaklanır. Mevcut terapötik stratejiler semptomatik rahatlamaya dayanır. İlk, daha sonra başlayan PKAN hastasının oral fosmetpantotenat (daha önce RE-024) olarak bilinen, enzimatik kusuru atlamak için geliştirilen yeni bir replasman tedavisini tarif ediyoruz. Yöntemler. Bu, PKAN'ın daha sonra başlayan, orta derecede şiddetli ve yavaş ilerleyen bir formu olan tek bir hastanın fosmetpantotenat ile açık etiketli, kontrolsüz, 12 aylık bir tedaviydi. Sonuçlar. Hasta, Birleşik Parkinson Hastalığı Değerlendirme Ölçeği (UPDRS), Barry-Albright Dystonia Ölçeği, EuroQol beş boyutlu üç seviyeli (EQ-5D-3L) ölçek, zamanlanmış 25 metrelik yürüme testi ve elektroglottografik konuşma analizi dahil olmak üzere tüm klinik parametrelerde iyileşme gösterdi. Fosmetpantotenat, doz azalmasından sonra normalleşen ve sonraki doz artışlarından sonra tekrarlamayan sadece geçici karaciğer enzimi yükselmesi ile iyi tolere edildi. Sonuç. Fosmetpantotenat, tek bir PKAN hastasında umut verici sonuçlar gösterdi ve kontrollü çalışmalarda daha fazla çalışılmalıdır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Objective. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive disorder with variable onset, rate of progression, and phenotypic expression. Later-onset, more slowly progressive PKAN often presents with neuropsychiatric as well as motor manifestations that include speech difficulties, progressive dystonia, rigidity, and parkinsonism. PKAN is caused by biallelic PANK2 mutations, a gene that encodes pantothenate kinase 2, a regulatory enzyme in coenzyme A biosynthesis. Current therapeutic strategies rely on symptomatic relief. We describe the treatment of the first, later-onset PKAN patient with oral fosmetpantotenate (previously known as RE-024), a novel replacement therapy developed to bypass the enzymatic defect. Methods. This was an open-label, uncontrolled, 12-month treatment with fosmetpantotenate of a single patient with a later-onset, moderately severe, and slowly progressive form of PKAN. Results. The patient showed improvement in all clinical parameters including the Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS), Barry-Albright Dystonia Scale, the EuroQol five-dimensional three-level (EQ-5D-3L) scale, timed 25-foot walk test, and electroglottographic speech analysis. Fosmetpantotenate was well-tolerated with only transient liver enzyme elevation which normalized after dose reduction and did not recur after subsequent dose increases. Conclusions. Fosmetpantotenate showed promising results in a single PKAN patient and should be further studied in controlled trials.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.