New Genes Causing Hereditary Parkinson's Disease or Parkinsonism.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

İncelemenin amacıBu makale incelemeleri Parkinson hastalığına veya Parkinsonizme neden olan putatif veya onaylanmış patojenik mutasyonların 2012'den beri tespit edildiği ve ilişkili hastalık alt tiplerinin klinik ve patolojik resmini özetlediği genleri gözden geçirmekti.Son bulgularYeni rapor edilen baskın Parkinson hastalığı için genler DNAJC13, CHCHD2 ve TMEM230'dir. Bununla birlikte, hastalığa neden olan bir rol için kanıtlar kesin değildir ve daha fazla genetik ve fonksiyonel çalışma garanti edilir. RIC3 mutasyonları bir aileden bildirilmiştir, ancak diğer hastalarda henüz görülmemiştir. Otozomal resesif hastalık için yeni genler arasında SYNJ1, DNAJC6, VPS13C ve PTRHD1 bulunur. Kromozom 22 (22q11.2del) üzerindeki bir bölgenin delesyonları erken başlangıçlı PD ile de ilişkilidir, ancak kalıtım şekli ve altta yatan nedensel gen belirsizliğini korumaktadır. PODXL mutasyonları otozomal resesif PD'de bildirilmiştir, ancak rolleri doğrulanmaya devam etmektedir. RAB39B'deki mutasyonlar X bağlantılı Parkinson hastalığına neden olur. Yeni baskın PD genlerindeki mutasyonlar genellikle orta ila geç başlangıçlı Parkinson hastalığında bulunmuştur. Yeni resesif ve X-kromozom genlerindeki birçok mutasyon ciddi atipik genç Parkinsonizme neden olur, ancak bu genlerdeki daha az yıkıcı mutasyonlar PD'ye neden olabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Purpose of reviewThis article reviews was to review genes where putative or confirmed pathogenic mutations causing Parkinson's disease or Parkinsonism have been identified since 2012, and summarizes the clinical and pathological picture of the associated disease subtypes.Recent findingsNewly reported genes for dominant Parkinson's disease are DNAJC13, CHCHD2, and TMEM230. However, the evidence for a disease-causing role is not conclusive, and further genetic and functional studies are warranted. RIC3 mutations have been reported from one family but not yet encountered in other patients. New genes for autosomal recessive disease include SYNJ1, DNAJC6, VPS13C, and PTRHD1. Deletions of a region on chromosome 22 (22q11.2del) are also associated with early-onset PD, but the mode of inheritance and the underlying causative gene remain unclear. PODXL mutations were reported in autosomal recessive PD, but their roles remain to be confirmed. Mutations in RAB39B cause an X-linked Parkinsonian disorder. Mutations in the new dominant PD genes have generally been found in medium- to late-onset Parkinson's disease. Many mutations in the new recessive and X-chromosomal genes cause severe atypical juvenile Parkinsonism, but less devastating mutations in these genes may cause PD.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.