Genetic loci associated with an earlier age at onset in multiplex schizophrenia.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Başlangıçtaki daha erken bir yaş (AAO) şizofrenide daha büyük genetik yüklemelerle ilişkilendirilmiştir. Bu çalışma, şizofreninin daha önceki bir AAO'su ile ilişkili değiştirici lokusu tanımlamayı amaçladı. Genom çapında bir ilişki analizi (GWAS) 94 şizofreni probandında en erken AAO ve en son AAO ile 91'de yapılmıştır. Aday tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler) daha sonra ortak etkilenen kardeşlerde ve ilgisiz probandlarda genotiplendi. Aday lokustan oluşan çoklu SNP genetik risk skorları (GRS) erken veya geç AAO olan hastaları ayırt etmek için kullanılmıştır. 14-SNP GRS, en eski probandların ortak etkilenen kardeşlerini (n = 90) en son probandların (n = 91) olanlarından ayırt edebilir. Daha önce AAO olan 132 hasta ve daha sonra AAO olan 158 hasta dahil edildiğinde, 14-SNP GRS'de, en erken, daha erken, daha sonra ve en son AAO'ya sahip 4 aile grubundan ilgisiz probandlar arasında önemli bir eğilim tespit edildi. 14 SNP'nin şizofrenideki bir AAO üzerindeki genel etkisi, GWAS probandlarının ortak etkilenen kardeşleri ve ilgisiz hastalar arasında eğilim etkisi kullanılarak doğrulandı. Bu lokumun ön ağ analizi, Parkinson hastalığı ve şizofreni araştırmalarında yoğun olarak bildirilen bir gen olan PARK2'nin dahil olduğunu ortaya koydu.

Özgün kaynak özetini okuyun

An earlier age at onset (AAO) has been associated with greater genetic loadings in schizophrenia. This study aimed to identify modifier loci associated with an earlier AAO of schizophrenia. A genome-wide association analysis (GWAS) was conducted in 94 schizophrenia probands with the earliest AAO and 91 with the latest AAO. Candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) were then genotyped in the co-affected siblings and unrelated probands. Multi-SNP genetic risk scores (GRS) composed of the candidate loci were used to distinguish patients with an early or late AAO. The 14-SNP GRS could distinguish the co-affected siblings (n = 90) of the earliest probands from those (n = 91) of the latest probands. When 132 patients with an earlier AAO and 158 patients with a later AAO were included, a significant trend in the 14-SNP GRS was detected among those unrelated probands from 4 family groups with the earliest, earlier, later, and latest AAO. The overall effect of the 14 SNPs on an AAO in schizophrenia was verified using co-affected siblings of the GWAS probands and trend effect across unrelated patients. Preliminary network analysis of these loci revealed the involvement of PARK2, a gene intensively reported in Parkinson's disease and schizophrenia research.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.