NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson hastalığının (PD) etiyolojisine genetik duyarlılığın katkısının arttığına dair kanıtlar vardır. SNCA genindeki genetik varyasyonlar, bağlantı ve genom çapında dernek çalışmaları ile iyi bir şekilde oluşturulmuştur. SNCA'da tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP'ler) pozitif ilişkileri ve PD için artmış risk bulundu. Bununla birlikte, SNCA varyantlarının PD'nin bireysel özellikleri veya fenotiplerindeki rolü bilinmemektedir. Burada, mevcut literatürü gözden geçirdik ve SNCA varyantlarını ve PD'ye duyarlılığı araştıran on dört farklı ülkede gerçekleştirilen 57 çalışmayı belirledik. Bulguları çevresel faktörlere, PD geçmişine, klinik sonuçlara ve etnisiteye dayanarak tartıştık. Sonuç olarak, SNCA geni içindeki SNP'ler PD'ye duyarlılığı değiştirebilir ve bu da riskin artmasına veya azalmasına neden olabilir. Bazı SNP'lerin risk dernekleri örnekler arasında çeşitlidir. Güney Amerika ve Afrika popülasyonlarında herhangi bir çalışma bulunamadı. Bu varyantların motor ve motor olmayan semptomlar gibi PD'nin belirli klinik yönleri üzerindeki etkileri hakkında çok az bilgi vardır. Benzer şekilde, SNCA SNP'leri ile çevresel faktörler veya hastalık ilerlemesi arasındaki olası etkileşimlerin kanıtı azdır. Bu verilerin klinik uygulanabilirliğini genişletmenin yanı sıra, farklı etnik kökene sahip popülasyonlarda SNCA SNP'lerin rolünü araştırma ihtiyacı vardır.
Özgün kaynak özetini okuyun
There is increasing evidence of the contribution of genetic susceptibility to the etiology of Parkinson's disease (PD). Genetic variations in the SNCA gene are well established by linkage and genome-wide association studies. Positive associations of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in SNCA and increased risk for PD were found. However, the role of SNCA variants in individual traits or phenotypes of PD is unknown. Here, we reviewed the current literature and identified 57 studies, performed in fourteen different countries, that investigated SNCA variants and susceptibility to PD. We discussed the findings based on environmental factors, history of PD, clinical outcomes, and ethnicity. In conclusion, SNPs within the SNCA gene can modify the susceptibility to PD, leading to increased or decreased risk. The risk associations of some SNPs varied among samples. Of notice, no studies in South American or African populations were found. There is little information about the effects of these variants on particular clinical aspects of PD, such as motor and nonmotor symptoms. Similarly, evidence of possible interactions between SNCA SNPs and environmental factors or disease progression is scarce. There is a need to expand the clinical applicability of these data as well as to investigate the role of SNCA SNPs in populations with different ethnic backgrounds.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.