NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkin (PARK2), PINK1 (PARK6) ve DJ-1 (PARK7) genlerindeki Bi-allelik mutasyonlar, otozomal resesif erken başlangıçlı Parkinson Hastalığı'nın (EOPD) yerleşik nedenleridir. PINK1 mutasyonları EOPD'nin en yaygın ikinci nedenidir. Belirli mutasyonlar, kurucu etkisi nedeniyle bazı popülasyonlarda nispeten yaygın olabilir. Homozygous p.A217D PINK1 mutasyonlarının daha önce büyük bir Sudanlı cinste EOPD'ye neden olduğu gösterilmiştir.Case sunumuBurada homozygous PINK1 p.A217D mutasyonlarının Fas kökenli bir ailede ayrılmasını bildiririz. Endeks vakası için mevcut klinik bilgilerden, hafif, yavaş ilerleyen Parkinsonizm fenotipi, önceki p.A217D hastalığı ve PINK1 hastalığı fenotipi ile daha genel olarak tutarlıdır. Erken belirgin alt-limb belirtileri ve asimetrik başlangıçlı yürüyüş bozukluğunun bildirilen özellikleri PINK1 hastalık vakaları arasında daha sıktır.ConclusionsTogether, Fas ve Sudan kökenli ailelerde p.A217D raporları, p.A217D'nin bir kurucu etkisi nedeniyle bir Kuzey Afrika mutasyonu olduğunu göstermektedir. Kuzey Afrika'daki EOPD'nin daha geniş genetik analizleri, PINK1 p.A217D'nin neden olduğu Parkinsonizm prevalansını tahmin etmek için yararlı olacaktır. Çift allelik Parkin mutasyonlarının yokluğunda, PINK1 mutasyonları, EOPD'nin otozomal resesif kalıtımına ve Mendel EOPD'de yaygın olarak görülen erken düşük limbik semptomlar ve asimetrik başlangıçlı yürüyüş bozukluğu gibi atipik özelliklerin sunumuna dair kanıtlara sahip durumlarda düşünülmelidir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundBi-allelic mutations in the genes Parkin (PARK2), PINK1 (PARK6) and DJ-1 (PARK7) are established causes of autosomal recessive early-onset Parkinson's Disease (EOPD). PINK1 mutations are the second commonest cause of EOPD. Specific mutations may be relatively common in certain populations because of a founder effect. Homozygous p.A217D PINK1 mutations were previously shown to cause EOPD in a large Sudanese kindred.Case presentationHere we report the segregation of homozygous PINK1 p.A217D mutations in a family originating in Morocco with a history of parental consanguinity. From the clinical information available for the index case, the phenotype of mild, slowly-progressive Parkinsonism is consistent with previous reports of p.A217D disease and of PINK1 disease phenotype more generally. The reported features of early prominent lower-limb symptoms and gait disturbance with asymmetrical onset are more frequent among PINK1 disease cases.ConclusionsTogether, reports of p.A217D in families of Moroccan and Sudanese origin suggest that p.A217D is a North African mutation due to a founder effect. Wider genetic analyses of EOPD in North Africa would be useful to estimate the prevalence of Parkinsonism caused by PINK1 p.A217D. In the absence of bi-allelic Parkin mutations, PINK1 mutations should be considered in cases with evidence of autosomal recessive inheritance of EOPD and presentation of atypical features such as early lower-limb symptoms and gait disturbance with asymmetrical onset, which appear to be common in Mendelian EOPD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.