Clinical and radiological diversity in genetically confirmed primary familial brain calcification.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Birincil ailesel beyin kalsifikasyonu (PFBC), karakteristik simetrik beyin kalsifikasyonlarına sahip nadir bir nöropsikiyatrik bozukluktur. PFBC'li hastalar çeşitli semptomlara sahip olabilir, ancak klinik olarak asemptomatik de olabilirler. Parkinsonizm en yaygın hareket bozukluklarından biridir; Bununla birlikte, altta yatan mekanizma belirsizliğini korumaktadır. Bu durum tipik olarak otozomal dominant bir şekilde iletilir. Bugüne kadar, SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ve XPR1'deki mutasyonların PFBC'ye neden olduğu bildirilmiştir. Çalışmanın amacı, üç PFBC ailesinden ve 8 sporadik hastadan oluşan probandlarda beyin kalsifikasyonunun genetik nedenini belirlemek ve mutasyon taşıyıcılarında parkinsonizme odaklanan klinik ve radyolojik değerlendirmeler yapmaktı. Bu çalışmaya üç ailesel PFBC probandı ve yakınları ile beyin kalsifikasyonlarından etkilenen sekiz sporadik hasta alındı. Tüm exome dizilimi üç yeni mutasyon tespit etti: c.269G > T, p. (Gly90Val) ve c.516+1G > Ailesel vakalarda SLC20A2'de A ve sporadik bir hastada PDGFB'de c.602-1G > T. C.516+1G > Bir mutasyon SLC20A2 içinde ekson 4 atlama ile sonuçlandı (p.Val144Glyfs*85). Dopamin taşıyıcı tek foton emisyonu 123I-ioflupane ve 123I-metaiodobenzylguanidin kardiyak sintigrafi kullanılarak bilgisayarlı tomografi, parkinsonizmli iki SLC20A2 ilişkili PFBC hastasında pre-sinaptik dopaminerjik açık ve kardiyak sempatik sinir disfonksiyonunu ortaya çıkardı.

Özgün kaynak özetini okuyun

Primary familial brain calcification (PFBC) is a rare neuropsychiatric disorder with characteristic symmetrical brain calcifications. Patients with PFBC may have a variety of symptoms, although they also may be clinically asymptomatic. Parkinsonism is one of the most common movement disorders; however, the underlying mechanism remains unclear. This condition is typically transmitted in an autosomal dominant fashion. To date, mutations in SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 have been reported to cause PFBC. The aim of the study was to identify the genetic cause of brain calcification in probands from three PFBC families and in 8 sporadic patients and to perform clinical and radiological assessments focusing on parkinsonism in mutation carriers. Three familial PFBC probands and their relatives and eight sporadic patients affected with brain calcifications were enrolled in this study. Whole-exome sequencing identified three novel mutations: c.269G > T, p.(Gly90Val) and c.516+1G > A in SLC20A2 in familial cases, and c.602-1G > T in PDGFB in a sporadic patient. The c.516+1G > A mutation resulted in exon 4 skipping in SLC20A2 (p.Val144Glyfs*85). Dopamine transporter single photon emission computed tomography using 123I-ioflupane and 123I-metaiodobenzylguanidine cardiac scintigraphy revealed pre-synaptic dopaminergic deficit and cardiac sympathetic nerve dysfunction in two SLC20A2-related PFBC patients with parkinsonism.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.