NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planVacuolar protein sıralaması 35 (VPS35) son zamanlarda geç başlangıçlı otozomal dominant Parkinson hastalığı (PD) için genetik bir neden olduğu bildirilmiştir. Bununla birlikte, VPS35 mutasyonları Asya popülasyonlarında nadiren bildirilmektedir. Burada, biz patojenik VPS35 p.D620N mutasyonu ile ilk Tayvanlı aile rapor, subtalamik çekirdek derin beyin stimülasyonu (STN-DBS) ile başarılı bir şekilde tedavi bir hasta dahil.Case sunumA 61 yaşında kadın 42 yaşında ilerici sol el dinlenme titreme ile sunulan. Nörolojik incelemelerde maske yüzü ve sol ekstremiteler üzerinde akinetik-rijitite ortaya çıktı. Levodopa tedavisine iyi bir yanıt verdi ve birleşik Parkinson hastalığı derecelendirme ölçeği (UPDRS) motor skorları, 1435 mg / gün levodopa eşdeğer dozu altında 42'den 15'e yükseldi. Semptomların başlamasından yedi yıl sonra pik-doz diskinezisi ve motor dalgalanması geliştirdi ve 55 yaşında bilateral STN-DBS aldı. Stimülasyon, ameliyattan beş yıl sonra OFF döneminde UPDRS motor skorunda %37'lik bir iyileşme ile motor semptomlarında belirgin bir iyileşmeye yol açtı. Hastanın annesi ve üç kardeşine de otozomal baskın kalıtım kalıbını takiben kırklı yaşlarında PD teşhisi kondu. Probandın genetik analizini 17 bilinen PD-nesil genini kapsayan hedefli bir yeni nesil dizileme (NGS) paneli kullanarak yaptık. Bu hastada, VPS35 geninde, c.1858G > A (p.D620N), patojenik bir his mutasyonu tespit ettik.Bu, bir Tayvanlı ailede VPS35 p.D620N mutasyonunun ilk raporudur. Ek olarak, raporumuz STN-DBS ile başarılı bir şekilde tedavi edilen genetik olarak tanımlanmış PD hastalarının mevcut anlayışına katkıda bulunmaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundVacuolar protein sorting 35 (VPS35) was recently reported to be a genetic cause for late-onset autosomal dominant Parkinson's disease (PD). However, VPS35 mutations are rarely reported in Asian populations. Herein, we report the first Taiwanese family with the pathogenic VPS35 p.D620N mutation, including one patient treated successfully with subthalamic nucleus deep brain stimulation (STN-DBS).Case presentationA 61-year-old woman presented with progressive left hand resting tremor at the age of 42. Neurological examinations revealed mask face and akinetic-rigidity over left extremities. She showed a good response to levodopa treatment, and her unified Parkinson's disease rating scale (UPDRS) motor scores improved from 42 to 15 under the levodopa equivalent dose of 1435 mg/day. She developed peak-dose dyskinesia and motor fluctuation seven years after the onset of symptoms, and received bilateral STN-DBS at the age of 55. Stimulation led to a marked improvement in her motor symptoms with a 37% improvement in the UPDRS motor score during the OFF period five years after surgery. The patient's mother and three siblings were also diagnosed with PD in their forties, following an autosomal-dominant inheritance pattern. We performed genetic analysis of the proband using a targeted next generation sequencing (NGS) panel covering 17 known PD-causative genes. We identified a pathogenic missense mutation in VPS35 gene, c.1858G > A (p.D620N), in this patient.ConclusionsThis is the first report of the VPS35 p.D620N mutation in a Taiwanese family. Additionally, our report contributes to the current understanding of genetically defined PD patients treated successfully with STN-DBS.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.