NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
AimsBu rapor P364S MAPT mutasyonu ile dört Sloven akrabasının klinik seyrini, nöropatolojisini ve nöronal tau inklüzyonlarının ultrayapısını sunmaktadır.MetodlarDört P364S MAPT mutasyon taşıyıcısından üçünün klinik geçmişi alınmıştır. Formalin fiksasyonundan sonra, merkezi sinir sisteminin kapsamlı bir şekilde örneklenmesi, parafin gömme, H&E, Gallyas, Bielschowsky ve AT8, anti-3R, anti-4R tau, anti-amiloid-beta, anti-TDP43 ve anti-alfa-sinüklein antikorları ile immünostainleme izledi. Farklı nöronal tau inklüzyon türlerinin dağılımı ve yoğunluğu yarı nicel olarak değerlendirildi. Ayrıca nöronal tau inklüzyonların ultrayapısı analiz edildi.SonuçlarBeyinlerin makroskopik incelemesi dikkate değer değildi. Mikroskopik olarak, bilinen hemen hemen tüm tiplerin nöronal tau inklüzyonları yaygındı ve tüm vakalarda oldukça eşit bir şekilde dağıtıldı. Sadece bir aile üyesinde seçilmiş cesetler ve şişmiş nevrozlar bulundu. Mutant tau, 3R ve 4R izoformlarından oluşuyordu ve 3R tau'nun hafif bir baskınlığı vardı. Dört akrabasında bulunan kompozit nöronal tau inkluzyon (CNTI), P364S MAPT mutasyonunun bir özelliğiydi. CNTI H&E ve Gallyas boyama, tau izoformları immünoetikleme ve ultrayapıda kompartmansal farklılıklar gösterdi, çekirdekte bulanık fibriller ve periferde çiftleştirilmiş bükülmüş tubuleler gösterdi.ConclusionsP364S MAPT mutasyonu klinik olarak frontotemporal demans, parkinsonizm ve kısa süreli motor nöron hastalığının değişken bir kombinasyonu ile karakterize edilir ve yaygın bir nöropatolojik olarak yaygın bir nöropatolojik dağılıma sahiptir. İki bölmeli CNTI, P364S MAPT mutasyonunun benzersiz bir özelliğidir.
Özgün kaynak özetini okuyun
AimsThis report presents the clinical course, neuropathology and ultrastructure of neuronal tau inclusions of four Slovene relatives with P364S MAPT mutation.MethodsThe clinical history of three out of four P364S MAPT mutation carriers was taken. After formalin fixation, thorough sampling of the central nervous system was followed by paraffin embedding, H&E, Gallyas, Bielschowsky and immunostaining with AT8, anti-3R, anti-4R tau, anti-amyloid-β, anti-TDP43 and anti-alpha-synuclein antibodies. The distribution and density of different types of neuronal tau inclusions were semiquantitatively assessed. In addition, the ultrastructure of neuronal tau inclusions was analysed.ResultsMacroscopic examination of the brains was unremarkable. Microscopically, neuronal tau inclusions of almost all known types were widespread and distributed fairly uniformly in all cases. Pick bodies and swollen neurones were found in only one family member. Mutant tau was composed of 3R and 4R isoforms, with a slight predominance of 3R tau. Composite neuronal tau inclusion (CNTI), found in all four relatives, was a hallmark of the P364S MAPT mutation. CNTI showed compartmental differences in H&E and Gallyas staining, tau isoforms immunolabelling and ultrastructure, displaying fuzzy fibrils in the core and paired twisted tubules at the periphery.ConclusionsP364S MAPT mutation is characterized clinically by a variable combination of frontotemporal dementia, parkinsonism and motor neurone disease of short duration, and neuropathologically by a widespread uniform distribution of all known neuronal tau inclusions in one family member. Two-compartment CNTI is a unique characteristic of the P364S MAPT mutation.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.