SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Parkinsonian özelliklere sahip bir hastada de novo fonksiyon kaybı DYNC1H1 mutasyonu ve levodopa olumlu bir yanıt.

A de novo loss-of-function DYNC1H1 mutation in a patient with parkinsonian features and a favourable response to levodopa.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Szczałuba K, Szymańska K, Rydzanicz M, Ciara E, Walczak A, Piekutowska-Abramczuk D, Kosińska J, Jacoszek A, Czerska K, Biernacka A, Laure-Kamionowska M, Gasperowicz P, Pronicka E, Płoski R.

Clin Genet · 2017-12-15

DOI: 10.1111/cge.13133PMID: 29243232

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliLetter; Research Support, Non-U.S. Gov't; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.