Natural history of neurological abnormalities in cerebrotendinous xanthomatosis.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

AmaçlarCerebrotendinöz ksantomatozis (CTX), safra asidi sentezinde nadir görülen kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur. CTX'deki nörolojik anormalliklerin doğal tarihi iyi anlaşılamamıştır. Bu çalışmanın amacı CTX.MethodsA literatüründe PubMed'de "serebrotendinöz ksantomatozis" için yapılan aramalarda, CTX hastalarının vakalarını bildiren 91 yayın elde edildi. İki bağımsız incelemeci, yayınlanmış CTX vakalarında nörolojik anormalliklerin başlangıcının varlığı ve yaşı hakkında bilgi soyutladı. Her nörolojik anormallik için, kümülatif insidans fonksiyon analizi kullanarak herhangi bir yaşta başlangıcının olasılığını tahmin ettik. Beş CTX hastasının değerlendirildiği kendi vaka serimizi de sunuyoruz.SonuçlarLiteratür araştırması 194 CTX vakası (yeni doğandan 67 yaşına kadar değişen yaşlar) vermiştir. En sık görülen nörolojik anormallikler, zayıflık, hiperrefleks, spastiklik, Babinski işareti (% 59.8), ataksi (% 58.8), bilişsel düşüş (% 46.4) ve yürüyüş zorluğu (% 38.1) dahil olmak üzere kortikospinal sistem anormallikleriydi; 68 (% 35.0) temel bilişsel sorunlara sahipti. Kümülatif insidans fonksiyonu analizi, ataksi, yürüyüş zorlukları ve kortikospinal sistem anormalliklerinin yaşam boyunca geliştiğini, bilişsel düşüşün ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişmeye eğilimli olduğunu ortaya koydu. Daha az görülen nörolojik anormallikler, nöbetler, psikiyatrik değişiklikler ve konuşma değişiklikleri yaşam boyunca gelişirken, parkinsonizm ve duyusal değişiklikler yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişme eğilimindeydi. Vaka serimiz nörolojik anormalliklerin bu zamansal modelini doğrulamıştır.BuluşmaBiz zaman ve gelişme olasılığına göre nörolojik anormallikleri kategorize ederek CTX'in nörolojik ilerlemesi için tahminler sağlarız. Yaklaşımımız diğer nadir bozukluklar için geçerli olabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

ObjectivesCerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare inherited neurodegenerative disorder in bile acid synthesis. The natural history of neurological abnormalities in CTX is not well understood. The object of this study was to determine neurological progression in CTX.MethodsA literature search on PubMed for "cerebrotendinous xanthomatosis" yielded 91 publications that reported cases of CTX patients. Two independent reviewers abstracted information about the presence and age of onset of neurological abnormalities in published CTX cases. For each neurological abnormality, we estimated the probability of its onset at any given age using cumulative incidence function analysis. We also present our own case series, in which five CTX patients were evaluated.ResultsThe literature search yielded 194 CTX cases (ages ranging from newborn to 67 years old). The most common neurological abnormalities were corticospinal tract abnormalities including weakness, hyperreflexia, spasticity, Babinski sign (59.8%), ataxia (58.8%), cognitive decline (46.4%), and gait difficulty (38.1%); 68 (35.0%) had baseline cognitive problems. Cumulative incidence function analysis revealed that ataxia, gait difficulties, and corticospinal tract abnormalities developed throughout life, while cognitive decline tended to develop later in life. Of the less common neurological abnormalities, seizures, psychiatric changes and speech changes developed throughout life, while parkinsonism and sensory changes tended to develop later in life. Our case series corroborated this temporal pattern of neurological abnormalities.ConclusionWe provide estimates for the neurological progression of CTX, categorizing neurological abnormalities according to time and probability of development. Our approach may be applicable to other rare disorders.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.