Spinocerebellar ataxia 17: full phenotype in a 41 CAG/CAA repeats carrier.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

BackgroundSpinocerebellar ataksi 17 (SCA17), Huntington hastalığı (HD), distoni ve parkinsonizm gibi diğer hareket bozukluklarını taklit edebilen geniş bir klinik spektruma sahip otozomal dominant serebellar ataksilerin en heterojen formlarından biridir. SCA17, Tata bağlayıcı protein (TBP) geninde CAG / CAA tekrarının genişlemesinden kaynaklanır. Normal aleller 25 ila 40 CAG / CAA tekrarı içerir, 50 veya daha büyük CAG / CAA tekrarları olan aleller tam penetrans ile patolojiktir. 43 ila 49 CAG / CAA tekrarı olan alellerin de rapor edildiği ve penetranslarının% 50 ila% 80 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Son zamanlarda 41 ve 42 tekrarları olan az sayıda semptomatik birey rapor edildi, ancak 41 veya 42 CAG / CAA tekrarlarının düşük penetranslı hastalığa neden olan aleller olup olmadığı hala belirsizdir. Bu nedenle, SCA17 lokus kısıtlı genişlemeleri ile ilgili hastalık kursu gibi fenotipik değişkenlik tam olarak anlaşılamamıştır.Case sunumuHastalar, 54 yaşında, kişilik değişiklikleri ve düşme sıklığının artmasını gösteren 63 yaşında bir kadındı. 55 yaşında yapılan nöropsikolojik testlerde yönetici dikkati ve visuospatial açık gösterilmiştir. 59 yaşında hastada disartri ve progresif bilişsel eksiklik gelişti. Nörolojik muayenede orta yürüyüş ataksisi, disdiadochokinezi ve dismetri, disfaji, disartri ve anormal sakadik takip, postural değişiklikler sırasında ciddi eksenel asinerji, koreiform diskineziler gösterilmiştir. TBP geninin moleküler analizi, 41 CAG / CCG TBP tekrarlarının SCA17'nin tam klinik spektrumu ile ilişkili bir alel olabileceğini öne süren 41 tekrarlı bir alel gösterdi.SonuçlarLiteratürde açıklanan diğer benzer vakalarla ilgili olarak, 41 CAG / CAA trinükleotidinin SCA17'de kritik eşik olarak düşünülmesi gerektiğini düşündürmektedir. Diğer nörodejeneratif belirti ve semptomlarla ilişkili hareket bozuklukları olan hastalarda SCA17 tanısından şüphelenilmesi gerektiğini öne sürüyoruz.

Özgün kaynak özetini okuyun

BackgroundSpinocerebellar ataxia 17 (SCA17) is one of the most heterogeneous forms of autosomal dominant cerebellar ataxias with a large clinical spectrum which can mimic other movement disorders such as Huntington disease (HD), dystonia and parkinsonism. SCA17 is caused by an expansion of CAG/CAA repeat in the Tata binding protein (TBP) gene. Normal alleles contain 25 to 40 CAG/CAA repeats, alleles with 50 or greater CAG/CAA repeats are pathological with full penetrance. Alleles with 43 to 49 CAG/CAA repeats were also reported and their penetrance is estimated between 50 and 80%. Recently few symptomatic individuals having 41 and 42 repeats were reported but it is still unclear whether CAG/CAA repeats of 41 or 42 are low penetrance disease-causing alleles. Thus, phenotypic variability like the disease course in subject with SCA17 locus restricted expansions remains to be fully understood.Case presentationThe patients was a 63-year-old woman who, at 54 years, showed personality changes and increased frequency of falls. At 55 years of age neuropsychological tests showed executive attention and visuospatial deficit. At the age of 59 the patient developed dysarthria and a progressive cognitive deficit. The neurological examination showed moderate gait ataxia, dysdiadochokinesia and dysmetria, dysphagia, dysarthria and abnormal saccadic pursuit, severe axial asynergy during postural changes, choreiform dyskinesias. Molecular analysis of the TBP gene demonstrated an allele with 41 repeat suggesting that 41 CAG/CCG TBP repeats could be an allele associated with the full clinical spectrum of SCA17.ConclusionsThe described case with the other similar cases described in the literature suggests that 41 CAG/CAA trinucleotides should be considered as critical threshold in SCA17. We suggest that SCA17 diagnosis should be suspected in patients presenting with movement disorders associated with other neurodegenerative signs and symptoms.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.