NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkin genindeki (PRKN) arka planMutasyonları, erken başlangıçlı Parkinson hastalığında (EOPD) en sık tanımlanmış genetik faktörlerdir, biallelik mutasyonlar ile klinik fenotip ile sonuçlanır. Bununla birlikte, normal varyasyon PRKN'de de yaygındır, özellikle kopya numarası varyasyonu (CNV) şeklinde, genetik test sonuçlarının zor yorumlanması. Burada, 29 yaşında EOPD'li bir erkek ve PRKN'de kromozomal mikroarray (CMA) tarafından tespit edilen iki silme vakası rapor ediyoruz. MetodlarProband, sık düşme, bradikinezi, festinasyon ve hipofoni ile yürüyüş donma ile postural istikrarsızlık için bir nörolog tarafından klinik olarak incelenmiştir. Kromozomal mikroarray analizi (CMA) proband ve ailesi üzerinde Affymetrix CytoScan HD mikroarray kullanılarak yapılmıştır. Daha sonra in situ hibridizasyonda floresan (FISH) proband ve her iki ebeveyn üzerinde gerçekleştirildi.SonuçlarKromozomal mikroarray proband PRKN iki silme varlığını tespit etti. Bu bulgunun klinik önemini belirlemek ve bu silmelerin fazını göstermek için ebeveynsel CMA analizi yapıldı. Ebeveynsel CMA, bir silmenin baba tarafından miras alındığını ve bir silmenin de novo olduğunu ortaya koydu. Özel bir FISH yaklaşımı daha sonra silmeleri aşamalı olarak başarıyla kullanıldı.Bu üçlünün in situ hibridizasyon analizinde konfüzyonKromozomal mikroarray ve floresans, PRKN'de transda meydana gelen iki silme tespit etti ve EOPD'nin klinik teşhisi için genetik bir etiyoloji sağladı. Bu sonuçların doğru yorumlanmasında miras ve silme aşamasının belirlenmesi kritik öneme sahipti. Bu bulgular, EOPD vakalarında klinik olarak ilgili CNV'lerin tespitinde CMA'nın yararını vurgular ve ayrıca takip FISH ve ebeveyn testinin önemini vurgulamaya hizmet eder.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundMutations in the parkin gene (PRKN) are the most commonly identified genetic factors in early onset Parkinson disease (EOPD), with biallelic mutations, resulting in a clinical phenotype. However, normal variation is also common in PRKN, particularly in the form of copy number variation (CNV), challenging interpretation of genetic testing results. Here we report a case of a 29-year-old male with EOPD and two deletions in PRKN detected by chromosomal microarray (CMA).MethodsThe proband was clinically examined by a neurologist for postural instability with frequent falls, bradykinesia, gait freezing with festination, and hypophonia. Chromosomal microarray analysis (CMA) was performed on the proband and his parents using the Affymetrix CytoScan HD microarray. Subsequent fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed on the proband and both parents.ResultsChromosomal microarray detected the presence of two deletions of PRKN in the proband. Parental CMA analysis was performed to determine the clinical significance of this finding, as well as to demonstrate phase of these deletions. Parental CMA revealed that one deletion was paternally inherited and one deletion was de novo. A custom FISH approach was then successfully used to phase the deletions.ConclusionChromosomal microarray and fluorescence in situ hybridization analysis of this trio identified two deletions in PRKN occurring in trans, providing a genetic etiology for the clinical diagnosis of EOPD. The determination of inheritance and phase of the deletions was critical to the proper interpretation of these results. These findings highlight the utility of CMA in the detection of clinically relevant CNVs in cases of EOPD, and also serve to emphasize the importance of follow-up FISH and parental testing.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.