NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson hastalığının (PD) ve esansiyel titremenin (ET) birlikte varlığı, her iki durumun altında yatan örtüşen patofizyolojiyi yansıtabilir. Ayrıca, lösin bakımından zengin tekrar kinaz-2 (LRRK2) mutasyonları olan PD hastaları ET benzeri özelliklerle ortaya çıkabilir ve bu da ortak genetik temellerin olasılığını düşündürmektedir. R1398H ve N551K olmak üzere iki yaygın LRRK2 varyantının birden fazla PD kohortta koruyucu olduğu gösterilmiştir. R1398H ve N551K'nin ET'de benzer bir etki gösterebileceğini varsaymıştık. 3198 denek (2680 kontrol ve 518 ET vakası) içeren bir vaka-kontrol çalışmasında, R1398H, ET vakalarının %16,6'sında kontrollerde %18,0'a (OR = 0.91, 95 CI = 0.71-1,17, p = 0,46); N551K, ET vakalarının %16,5'inde kontrollerin %18,0'ına (OR = 0.89, %95 CI = 0,69-1,15, p = 0,37) kıyasla saptanmıştır. Bu sonuçlar, LRRK2 R1398H veya N551K'nin ET riskini modüle etmediğini öne sürerken, her iki varyant için de koruyucu bir eğilimin ET'de mevcut olabileceği ve bunu tanımlamak için çok daha büyük bir örnek büyüklüğüne ihtiyaç duyulabileceği mümkün olmaya devam etmektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Co-existence of Parkinson's disease (PD) and essential tremor (ET) may reflect overlapping pathophysiology underlying both conditions. Furthermore, PD patients with leucine-rich repeat kinase-2 (LRRK2) mutations may present with ET-like features, suggesting the possibility of common genetic underpinnings. Two common LRRK2 variants, R1398H and N551K, have been shown to be protective in multiple PD cohorts. We hypothesized that R1398H and N551K may show a similar effect in ET. In a case-control study involving 3198 subjects (2680 controls and 518 ET cases), R1398H was detected in 16.6% of ET cases compared to 18.0% in controls (OR = 0.91, 95% CI = 0.71-1.17, p = 0.46); while N551K was detected in 16.5% of ET cases compared to 18.0% of controls (OR = 0.89, 95% CI = 0.69-1.15, p = 0.37). While these results suggest that LRRK2 R1398H or N551K do not appear to modulate the risk of ET, it remains possible that a protective trend for both variants may be present in ET and a much larger sample size is required to identify this.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.