NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Kesitsel epidemiyolojik çalışmalar, epilepsi hastalarında çeşitli sinir sistemi hastalıkları insidansının genel popülasyona göre daha sık olduğunu göstermiştir. Bazı komorbiditeler (örn. Alzheimer hastalığı (AD) ve Parkinson hastalığı da nöbetlerin gelişimi için risk faktörleridir; patofizyolojik mekanizmaları epilepsi ile paylaşabileceklerini düşündürmektedir. Literatüre dayalı bir yaklaşım, epilepsi ve komorbiditeleri arasındaki gen örtüşmesini, paylaşılan mekanizmaları tanımlamak için ilk çaba olarak hastalık veya genetik pleiotropi için paylaşılan genetik bir temel olarak bir vekil olarak tanımlamak için kullanılmıştır. Sonuçlar, nörolojik bozuklukları en yüksek gen çakışması olan hastalık grubu olarak tanımlarken, bu analiz epilepsi ve komorbiditeler arasında paylaşılan putatif ortak mekanizmaları tanımlamak için yetersizdi. Bu, Epilepsi'nin neden-sonuç modelinin Biyolojik İfade Dili ile yakalandığı özel bir edebiyat madenciliği ve bilgi montaj yaklaşımının kullanılmasını motive etti. Epilepsiyi çevreleyen bilgi birikimini, risk faktörlerini, komorbiditelerini ve anti-epileptik ilaçları zenginleştirdikten sonra, hem epilepsi hem de AD bağlamında terapötik etkileri açıklayabilecek birkaç aşağı akış etkisi (GABA reseptörü, GABAerjik yollar vb. dahil) önermek için yeni bir karşılaştırmalı mekanizma zenginleştirme yaklaşımı kullanılmıştır. Epilepsi Bilgi Meclisi'ni https://www.scai.fraunhofer.de/content/dam/scai/de/downloads/bioinformatik/epilepsy.bel adresinde kullanıma sunduk ve NeuroMMSig üzerinden sorgulanabilir hale getirdik. http://neurommsig.scai.fraunhofer.de. Reprodüksiyon için analiz ve öğreticiler için kullanılan kaynak kodu GitHub'da https://github.com/cthoyt/epicom adresinde bulunmaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Cross-sectional epidemiological studies have shown that the incidence of several nervous system diseases is more frequent in epilepsy patients than in the general population. Some comorbidities [e.g. Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's disease] are also risk factors for the development of seizures; suggesting they may share pathophysiological mechanisms with epilepsy. A literature-based approach was used to identify gene overlap between epilepsy and its comorbidities as a proxy for a shared genetic basis for disease, or genetic pleiotropy, as a first effort to identify shared mechanisms. While the results identified neurological disorders as the group of diseases with the highest gene overlap, this analysis was insufficient for identifying putative common mechanisms shared across epilepsy and its comorbidities. This motivated the use of a dedicated literature mining and knowledge assembly approach in which a cause-and-effect model of epilepsy was captured with Biological Expression Language. After enriching the knowledge assembly with information surrounding epilepsy, its risk factors, its comorbidities, and anti-epileptic drugs, a novel comparative mechanism enrichment approach was used to propose several downstream effectors (including the GABA receptor, GABAergic pathways, etc.) that could explain the therapeutic effects carbamazepine in both the contexts of epilepsy and AD. We have made the Epilepsy Knowledge Assembly available at https://www.scai.fraunhofer.de/content/dam/scai/de/downloads/bioinformatik/epilepsy.bel and queryable through NeuroMMSig at http://neurommsig.scai.fraunhofer.de. The source code used for analysis and tutorials for reproduction are available on GitHub at https://github.com/cthoyt/epicom.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.