NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson hastalığı (PD) ve Lewy cisimleri (DLB) ile demans, anormal alfa-sinüklein birikintileri ve beyindeki patolojik özelliklerin örtüşmesi ile karakterize edilen Lewy vücut hastalıklarıdır. Birkaç çalışma, glukocerebrosidaz (GBA) eksikliğinin LB hastalıklarının gelişiminde rol oynadığını göstermiştir. Burada, bu eksikliğin transkripsiyon seviyesinde başlayıp başlamadığını, alternatif eklemeyi de içerdiğini ve beyindeki GBA ekspresyon değişikliklerinin LB hastalığı olan hastaların kanında da tespit edilebilir olup olmadığını bulmayı amaçladık. Üç GBA transkript varyantının (GBATV1, GBATV2 ve GBATV5) ekspresyonu, 20 DLB, 25 PD ve 17 kontrol beyninden alınan örneklerde ve 20 DLB, 26 PD hastası ve 17 etkilenmemiş bireyin kanında analiz edildi. Göreceli mRNA ifadesi gerçek zamanlı PCR ile belirlendi. İfade değişiklikleri DeltaDeltaCt yöntemi ile değerlendirildi. Beyinde, spesifik ekspresyon profilleri DLB'nin temporal korteksinde ve PD'nin kaudat çekirdeğinde tanımlanmıştır. Kanda, hem DLB hem de PD hastalarında önemli GBA mRNA diminasyonu bulundu. Erken PD ve erken başlangıçlı DLB hastaları, ileri hastalığı olan PD hastalarında ve 70 yaşından sonra hastalık geliştiren DLB hastalarında normal olan en düşük GBA seviyelerini göstermiştir. Sonuç olarak, hastalık grubuna özgü GBA ekspresyon profilleri LBD'nin çoğunlukla etkilenen bölgelerinde bulundu. Kanda, LB hastalıklarında, özellikle de erken başlangıçlı DLB'li hastalarda ve erken PD'li hastalarda GBA ekspresyonu azalmıştır. Hastalık başlangıcı yaşı, DPB ve PD'de GBA ekspresyonu üzerinde ters bir etki yapar.
Özgün kaynak özetini okuyun
Parkinson disease (PD) and dementia with Lewy bodies (DLB) are Lewy body diseases characterized by abnormal alpha-synuclein deposits and overlapping pathological features in the brain. Several studies have shown that glucocerebrosidase (GBA) deficiency is involved in the development of LB diseases. Here, we aimed to find out if this deficiency starts at the transcriptional level, also involves alternative splicing, and if GBA expression changes in brain are also detectable in blood of patients with LB diseases. The expression of three GBA transcript variants (GBAtv1, GBAtv2 and GBAtv5) was analyzed in samples from 20 DLB, 25 PD and 17 control brains and in blood of 20 DLB, 26 PD patients and 17 unaffected individuals. Relative mRNA expression was determined by real-time PCR. Expression changes were evaluated by the ΔΔCt method. In brain, specific expression profiles were identified in the temporal cortex of DLB and in the caudate nucleus of PD. In blood, significant GBA mRNA diminution was found in both DLB and PD patients. Early PD and early-onset DLB patients showed lowest GBA levels which were normal in PD patients with advanced disease and DLB patients who developed disease after 70 years of age. In conclusion, disease group specific GBA expression profiles were found in mostly affected areas of LBD. In blood, GBA expression was diminished in LB diseases, especially in patients with early onset DLB and in patients with early PD. Age of disease onset exerts an opposite effect on GBA expression in DLB and PD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.