SCIENTIFIC LITERATURE · MED

GBA p.Trp378Gly mutasyonu, Gaucher hastalığına ve sinükleinopatilere neden olan olası bir Fransız-Kanada kurucu mutasyonudur.

The GBA p.Trp378Gly mutation is a probable French-Canadian founder mutation causing Gaucher disease and synucleinopathies.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Ruskey JA, Zhou S, Santiago R, Franche LA, Alam A, Roncière L, Spiegelman D, Fon EA, Trempe JF, Kalia LV, Postuma RB, Dupre N, Rivard GE, Assouline S, Amato D, Gan-Or Z.

Clin Genet · 2018-07-16

DOI: 10.1111/cge.13405PMID: 29920646

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliResearch Support, Non-U.S. Gov't; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.