NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Esansiyel titreme (ET) ve Parkinson hastalığı (PD) en yaygın yetişkin başlangıçlı titreme bozuklukları arasındadır. Klinik ve patolojik çalışmalar, ET için PD'nin yanlış teşhisini ve tam tersi olarak, vakaların% 15 ila% 35'inde herhangi bir yerde meydana geldiğini göstermektedir. Dopamin taşıyıcı görüntüleme gibi karmaşık teşhis prosedürleri güçlü teşhis yardımcıları olabilir, ancak yaygın olarak bulunmayan uzun ve pahalı prosedürlerdir. Ön çalışmalar, titreme özelliklerinin tüketici sınıfı ivmeölçer cihazlarıyla izlenmesinin ET'den PD'nin ayrımcılığına daha erişilebilir bir yaklaşım olabileceğini, ancak bu çalışmaların klinik veya araştırma personelinden çoklu manevralar ve gözetim gerektiren iyi kontrollü klinik ortamlarda gerçekleştirildiğini ve bu nedenle topluluk ortamında evde izlemenin temsilcisi olamayacağını göstermektedir. Bu nedenle, PD'ye karşı ayrımcılığın olup olmadığını belirlemek için yola çıktık. ET tanısı, tüketici sınıfı cihazları kullanarak evde araştırma konusu hareketlerini izleyerek ve doğrudan tüketiciye genetik test hizmetleri aracılığıyla kolayca elde edilebilen türün genetik profillemesinin eklenmesiyle ayrımcılığın iyileştirilip iyileştirilemeyeceği ile elde edilebilir. PD'li kırk denekler ve ET'li 27 hasta genetik olarak profillendi ve hareketleri, dinlenme titremelerini tetiklemek için basit bir prosedürle iki hafta boyunca günde üç kez karakterize edildi. Titreme özelliklerinin tanı durumunu tahmin etmek için kullanılabileceğini (duyarlılık = %76, özgüllük = %65, eğrinin altındaki alan (AUC) = 0.75), ancak genetik risk bilgilerinin PD polijenik risk skoru yoluyla eklenmesinin ayrımcı gücü geliştirmediğini (duyarlılık = %80, özgüllük = %65, AUC = 0.73) bulduk.
Özgün kaynak özetini okuyun
Essential tremor (ET) and Parkinson's disease (PD) are among the most common adult-onset tremor disorders. Clinical and pathological studies suggest that misdiagnosis of PD for ET, and vice versa, occur in anywhere from 15% to 35% of cases. Complex diagnostic procedures, such as dopamine transporter imaging, can be powerful diagnostic aids but are lengthy and expensive procedures that are not widely available. Preliminary studies suggest that monitoring of tremor characteristics with consumer grade accelerometer devices could be a more accessible approach to the discrimination of PD from ET, but these studies have been performed in well-controlled clinical settings requiring multiple maneuvers and oversight from clinical or research staff, and thus may not be representative of at-home monitoring in the community setting. Therefore, we set out to determine whether discrimination of PD vs. ET diagnosis could be achieved by monitoring research subject movements at home using consumer grade devices, and whether discrimination could be improved with the addition of genetic profiling of the type that is readily available through direct-to-consumer genetic testing services. Forty subjects with PD and 27 patients with ET were genetically profiled and had their movements characterized three-times a day for two weeks through a simple procedure meant to induce rest tremors. We found that tremor characteristics could be used to predict diagnosis status (sensitivity = 76%, specificity = 65%, area under the curve (AUC) = 0.75), but that the addition of genetic risk information, via a PD polygenic risk score, did not improve discriminatory power (sensitivity = 80%, specificity = 65%, AUC = 0.73).
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.