SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Eşzamanlı AFG3L2 ve SPG7 mutasyonları, sendromik parkinsonizm ve optik atrofi ile anormal OPA1 işleme ve mitokondriyal ağ parçalanması ile ilişkilidir.

Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Magri S, Fracasso V, Plumari M, Alfei E, Ghezzi D, Gellera C, Rusmini P, Poletti A, Di Bella D, Elia AE, Pantaleoni C, Taroni F.

Hum Mutat · 2018-10-10

DOI: 10.1002/humu.23658PMID: 30252181

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliResearch Support, Non-U.S. Gov't; Journal Article; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.