NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Leucine-zengin tekrar kinaz 2 (LRRK2), otozomal dominant Parkinson hastalığı (PD) için en yaygın nedensel gendir ve aynı zamanda sporadik PD için bir duyarlılık geni olduğu bilinmektedir. LRRK2 mutasyonlu klinik semptomlar sporadik PD'dekilere benzer olsa da, patolojileri heterojendir ve alfa-sinüklein, tau, TAR DNA bağlayıcı protein 43 ve ubiquitin veya protein agregasyon patolojisi olmayan saf nitral dejenerasyonu içeren anormal inklüzyonlarla nigral dejenerasyonu içerir. Heterozigot ve homozigot c.4332 G > A; LRRK2'de p.R1441H'yi ortak bir kurucu ile paylaşan iki aile keşfettik. Japonya'nın Kyushu eyaletindeki Kagoshima prefektörlüğü, güney bölgesinin kırsal bir bölgesinde bulunan Makurazaki şehrinde yaşadılar. Tüm hastalar geç başlangıçlı parkinsonizmi belirgin bir bilişsel düşüş olmadan sundu ve levodopaya iyi bir tepki gösterdi. Alfa-sinüklein veya diğer protein inklüzyonları olmayan izole nitral dejenerasyon ile sunulan üç otopsi vakası elde ettik. Bu, LRRK2 p.R1441H mutasyonları olan hastalarda hem homozigot hem de heterozigot mutasyonları içeren nöropatolojik bulguların ilk raporudur. Bu çalışmadaki bulgularımız, izole edilmiş nitral dejenerasyonun LRRK2 p.R1441H mutasyonu olan hastalarda birincil patoloji olduğunu ve alfa-sinüklein veya tau'nun protein agregasyonunun ikincil değişiklikler olabileceğini göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) is the most common causative gene for autosomal dominant Parkinson's disease (PD) and is also known to be a susceptibility gene for sporadic PD. Although clinical symptoms with LRRK2 mutations are similar to those in sporadic PD, their pathologies are heterogeneous and include nigral degeneration with abnormal inclusions containing alpha-synuclein, tau, TAR DNA-binding protein 43, and ubiquitin, or pure nigral degeneration with no protein aggregation pathologies. We discovered two families harboring heterozygous and homozygous c.4332 G > A; p.R1441H in LRRK2 with consanguinity, sharing a common founder. They lived in the city of Makurazaki, located in a rural area of the southern region, the Kagoshima prefecture, in Kyushu, Japan. All patients presented late-onset parkinsonism without apparent cognitive decline and demonstrated a good response to levodopa. We obtained three autopsied cases that all presented with isolated nigral degeneration with no alpha-synuclein or other protein inclusions. This is the first report of neuropathological findings in patients with LRRK2 p.R1441H mutations that includes both homozygous and heterozygous mutations. Our findings in this study suggest that isolated nigral degeneration is the primary pathology in patients with LRRK2 p.R1441H mutations, and that protein aggregation of alpha-synuclein or tau might be secondary changes.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.