Parkinson's Disease and Metal Storage Disorders: A Systematic Review.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Metal depolama bozuklukları (MSD'ler), nörolojik işlev bozukluğu da dahil olmak üzere değişken klinik resimlerle nadir kalıtsal koşullar kümesidir. Bu çalışmanın amacı, sistematik bir inceleme yoluyla, Parkinson hastalığında uygulanan yeni yolları ortaya çıkarmak için MSD'li hastalarda Parkinsonizm prevalansını belirlemekti. MSD tanısı ile herhangi bir yaştaki hastaları tanımlayan insan çalışmaları analiz edildi. Yabancı dil yayınlarının yanı sıra hayvan ve hücresel çalışmalar hariç tutuldu. Aramalar PubMed ve Ovid üzerinden Nisan ve Eylül 2018 tarihleri arasında yapıldı. 43 vaka raporu, dokuz kesit çalışması ve bir kohort çalışması olmak üzere toplam 53 yayın tespit edildi. Yayın yılı 1981'den 2018'e kadar sürmüştür. En sık tespit edilen MSD'ler Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN) idi ve Parkinsonizm, Hereditary hemokromatoz (HH) (7 kağıt) ve Wilson hastalığını (6 kağıt) tanımlayan 11 makale vardı. Bu MSD'ler için Parkinsonizm başlangıcının ortalama yaşları sırasıyla 33, 53 ve 48 yaşındaydı. PKAN ve HH hastalarında tarif edilen Parkinson özellikleri her zaman atipikken, Wilson hastalığı kağıtlarının çoğunluğu (4/6) tipik bir resme sahipti. Bu makale MSD'ler ve Parkinsonizm arasındaki ilişkiyi vurgulamıştır. Bununla birlikte, tespit edilen düşük seviyeli kanıtlar nedeniyle, ilişkinin ne olduğunu daha iyi tanımlamak için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Metal storage disorders (MSDs) are a set of rare inherited conditions with variable clinical pictures including neurological dysfunction. The objective of this study was, through a systematic review, to identify the prevalence of Parkinsonism in patients with MSDs in order to uncover novel pathways implemented in Parkinson's disease. Human studies describing patients of any age with an MSD diagnosis were analysed. Foreign language publications as well as animal and cellular studies were excluded. Searches were conducted through PubMed and Ovid between April and September 2018. A total of 53 publications were identified including 43 case reports, nine cross-sectional studies, and one cohort study. The publication year ranged from 1981 to 2018. The most frequently identified MSDs were Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) with 11 papers describing Parkinsonism, Hereditary hemochromatosis (HH) (7 papers), and Wilson's disease (6 papers). The mean ages of onset of Parkinsonism for these MSDs were 33, 53, and 48 years old, respectively. The Parkinsonian features described in the PKAN and HH patients were invariably atypical while the majority (4/6) of the Wilson's disease papers had a typical picture. This paper has highlighted a relationship between MSDs and Parkinsonism. However, due to the low-level evidence identified, further research is required to better define what the relationship is.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.