A Nationwide Survey on Danon Disease in Japan.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

X-bağlantılı dominant kardiyoiskelet miyopatisi olan Danon hastalığı, lizozom-ilişkili membran protein-2 (LAMP-2) birincil eksikliğinden kaynaklanır. Klinikopatik özellikleri ve yönetimi açıklığa kavuşturmak için, Japonya'da Danon hastalığı ile ilgili ülke çapında ilk, ankete dayalı anketi gerçekleştirdik. Analizde 20 aileden toplam 39 hasta (17 erkek, 22 kadın) tespit edildi. Tüm hastalarda kardiyomiyopati vardı. Ölen 21 hastadan %20'si (%95) kalp yetmezliği veya ani kalp durması nedeniyle hayatını kaybetti. Hastaların çoğunda hipertrofik kardiyomiyopati vardı. Wolf-Parkinson-White sendromu, nispeten yüksek bir insidansta (erkeklerde %54, kadınlarda %22) mevcuttu. Sadece bir kadın hastaya en etkili tedavi olan kalp nakli yapıldı. Histopatolojik olarak, tüm erkek hastalar kasta sarkolemmal özelliklere sahip otofajik vakuoller gösterdi. Probandların yarısı de novo mutasyonları gösterdi. Erkek hastalar kasta tamamen LAMP-2 ekspresyonu olmadığını gösterdi. Buna karşılık, kadın hastalar, heterozigot bir null mutasyona bağlı olarak LAMP-2 haploin yeterliliğini yansıttığı öne sürülen LAMP-2 ekspresyonunu azalttı. Sonuç olarak, Danon hastalığı Japonya'da son derece nadir görülen bir kas bozukluğudur. Kardiyomiyopati en önemli prognostik faktördür ve ana ölüm nedenidir. Bulgularımız, mevcut araştırmanın bu nadir hastalığın klinik özellikleri hakkındaki anlayışımızı genişletebileceğini göstermektedir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Danon disease, an X-linked dominant cardioskeletal myopathy, is caused by primary deficiency of lysosome-associated membrane protein-2 (LAMP-2). To clarify the clinicopathological features and management, we performed the first nationwide, questionnaire-based survey on Danon disease in Japan. A total of 39 patients (17 males, 22 females) from 20 families were identified in the analysis. All patients had cardiomyopathy. Of the 21 patients who died, 20 (95%) died of cardiac failure or sudden cardiac arrest. Most patients had hypertrophic cardiomyopathy. Wolf⁻Parkinson⁻White syndrome was present at a comparatively high incidence (54% in males, 22% in females). Only one female patient received a heart transplant, which is the most effective therapy. Histopathologically, all male patients showed autophagic vacuoles with sarcolemmal features in muscle. Half of the probands showed de novo mutations. Male patients showed completely absent LAMP-2 expression in muscle. In contrast, female patients showed decreased LAMP-2 expression, which is suggested to reflect LAMP-2 haploinsufficiency due to a heterozygous null mutation. In conclusion, Danon disease is an extremely rare muscular disorder in Japan. Cardiomyopathy is the most significant prognostic factor and the main cause of death. Our findings suggest that the present survey can extend our understanding of the clinical features of this rare disease.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.