NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Bugüne kadar LRRK2 p.G2019S mutasyonu dünya çapında Parkinson hastalığının (PD) en yaygın genetik nedeni olmaya devam etmektedir. Ailevi vakaların %6'sına ve sporadik vakaların yaklaşık %1,5'ine tekabül eder. LRRK2, ilaç terapileri için çekici bir potansiyel hedef sağlayan bir kinaz enzimatik etki alanına sahiptir ve LRRK2 kinaz inhibitörleri geliştirilmektedir. P.G2019S'in yaygınlığı değişken bir etnik ve coğrafi dağılıma sahiptir, en yüksek rapor Ashkenazi Yahudileri arasında (%30 ailesel PD'li hastalarda,%14 sporadik PD'de,%2.0 kontrollerde) ve Kuzey Afrikalı Berberler (%37 ailesel PD'li hastalarda,%41 sporadik PD'de ve% 1'de kontrollerde). Sahra altı Afrika'daki popülasyonlar arasında LRRK2 p.G2019S'nin sıklığı hakkında çok az şey bilinmektedir. Grubumuz ve diğerleri daha önce p.G2019S'nin Nijeryalı PD hastalarının ve kontrollerinin küçük bir kohortunda bulunmadığını bildirdi. Burada, Siyah Afrika PD hastalarının (n = 126) ve Nijerya'dan sağlıklı kontrollerin (n = 54) daha büyük bir kohortunda p.G2019S için tarama yapmak için Kompetitive Allele Specific PCR (KASP) tahlilini kullandık. Analizlerimiz tüm hastaların ve kontrollerin p.G2019S mutasyonu için negatif olduğunu doğruladı. Bu rapor, LRRK2 p.G2019S'nin Nijerya'dan gelen siyah popülasyonlarda PD'ye dahil edilmediğine ve p.G2019S mutasyonunun Sahra altı Afrika'dan erken insan dağılmasından sonra ortaya çıktığı fikrini desteklediğine dair daha fazla kanıt sunmaktadır. Bu bölgedeki PD'nin genetik nedenlerini desteklemek için daha büyük kohortlar ve ileri sıralama teknolojisi kullanan daha ileri çalışmalar gereklidir.
Özgün kaynak özetini okuyun
To date the LRRK2 p.G2019S mutation remains the most common genetic cause of Parkinson disease (PD) worldwide. It accounts for up to 6% of familial and approximately 1.5% of sporadic cases. LRRK2 has a kinase enzymatic domain which provides an attractive potential target for drug therapies and LRRK2 kinase inhibitors are in development. Prevalence of the p.G2019S has a variable ethnic and geographic distribution, the highest reported among Ashkenazi Jews (30% in patients with familial PD, 14% in sporadic PD, 2.0% in controls) and North African Berbers (37% in patients with familial PD, 41% in sporadic PD, and 1% in controls). Little is known about the frequency of the LRRK2 p.G2019S among populations in sub-Saharan Africa. Our group and others previously reported that the p.G2019S is absent in a small cohort of Nigerian PD patients and controls. Here we used Kompetitive Allele Specific PCR (KASP) assay to screen for the p.G2019S in a larger cohort of Black African PD patients (n = 126) and healthy controls (n = 54) from Nigeria. Our analysis confirmed that all patients and controls are negative for the p.G2019S mutation. This report provides further evidence that the LRRK2 p.G2019S is not implicated in PD in black populations from Nigeria and support the notion that p.G2019S mutation originated after the early human dispersal from sub-Saharan Africa. Further studies using larger cohorts and advance sequencing technology are required to underpin the genetic causes of PD in this region.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.