NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planGGGGCC C9orf72 genindeki tekrar genişleme yakın zamanda birkaç Avrupa popülasyonunda amyotrofik lateral skleroz (ALS) ve frontotemporal demansın (FTD) önemli bir nedeni olarak tanımlandı. Bu çalışmanın amacı, Bulgar demans kohortundaki C9orf72 tekrar genişlemelerinin sıklığını belirlemek ve ilişkili klinik özellikleri tanımlamaktı. Metodlar ve bulgularC9orf72 heksanükleotid tekrar genişlemesinin PCR tabanlı değerlendirmeleri tüm çalışma örneklerinde (82 FTD, 37 Alzheimer hastalığı (AD) ve 16 diğer nörodejeneratif / demans bozukluğu vakası dahil) gerçekleştirildi. C9orf72 tekrar genleşme taşıyıcıları için elde edilen klinik, nöropsikolojik ve nörogörüntüleme bulgularını rapor ediyoruz. İncelenen 135 vakanın 3/82'si (%3.7) tüm FTD vakalarının ve tüm klinik AD vakalarının 1/37'si (%2.7) bir C9orf72 tekrar genişlemesine sahipti. Bu kohortta, C9orf72 patolojik genişlemesi, FTD, parkinsonizm, ALS ve AD spektrumunu birleştiren klinik tanılarda bulundu. İlginçtir ki, C9orf72 açılımları olan iki konuda afazisiz erken yazım hataları gösterdik.Bu çalışma, Bulgar demans kohortundaki C9orf72 tekrar açılımları için ilk genetik taramayı temsil etmektedir. C9orf72 tekrar genişlemesi, FTD ve ilgili bozuklukların ortak bir nedeni olarak görünmemektedir. Bu rapor, C9orf72'nin geniş bir nörodejeneratif fenotip spektrumunun altında genişlemeleri tekrarladığı fikrini doğrulamaktadır. C9orf72 tekrar açılımlarına sahip iki vakada göreceli olarak izole edilmiş agrafi, bu heterojen koşullarda erken bilişsel eksiklikleri daha kesin olarak karakterize etmek için kullanılabilecek ayrıntılı ve sofistike sözlü ve yazılı dil değerlendirmeleri sağlamak için güçlü bir motivasyondur.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundThe GGGGCC repeat expansion in the C9orf72 gene was recently identified as a major cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) in several European populations. The objective of this study was to determine the frequency of C9orf72 repeat expansions in a Bulgarian dementia cohort and to delineate the associated clinical features.Methods and findingsPCR-based assessments of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in all study samples (including 82 FTD, 37 Alzheimer's disease (AD), and 16 other neurodegenerative/dementia disorder cases) were performed. We report the clinical, neuropsychological, and neuroimaging findings obtained for the C9orf72 repeat expansion carriers. Of the 135 cases screened, 3/82 (3.7%) of all FTD cases and 1/37 (2.7%) of all clinical AD cases had a C9orf72 repeat expansion. In this cohort, the C9orf72 pathological expansion was found in clinical diagnoses bridging the FTD, parkinsonism, ALS and AD spectrum. Interestingly, we showed early writing errors without aphasia in two subjects with C9orf72 expansions.ConclusionsThis study represents the first genetic screening for C9orf72 repeat expansions in a Bulgarian dementia cohort. The C9orf72 repeat expansion does not appear to be a common cause of FTD and related disorders. This report confirms the notion that C9orf72 repeat expansions underlie a broad spectrum of neurodegenerative phenotypes. Relatively isolated agraphia in two cases with C9orf72 repeat expansions is a strong motivation to provide detailed and sophisticated oral and written language assessments that can be used to more precisely characterize early cognitive deficits in these heterogeneous conditions.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.