SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Bir Roman ve Mozaik WDR45 Saçma Varyant, Beta-Propeller Protein-Bağımlı Nörodejenerasyonun Tüm Exome Dizileme ve X kromozom Heterozigozite Analizi ile Tanımlanmasına Neden Olur.

A Novel and Mosaic WDR45 Nonsense Variant Causes Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration Identified Through Whole Exome Sequencing and X chromosome Heterozygosity Analysis.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Akçakaya NH, Salman B, Görmez Z, Tarkan Argüden Y, Çırakoğlu A, Çakmur R, Dönmez Çolakoğlu B, Hacıhanefioğlu S, Özbek U, Yapıcı Z, Uğur İşeri SA.

Neuromolecular Med · 2019-01-05

DOI: 10.1007/s12017-018-08522-6PMID: 30612247

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliResearch Support, Non-U.S. Gov't; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.