SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Parkinson'un fenome-traitleri geniş bir fenotipik kohortta Parkinson hastalığı ile ilişkilidir.

The Parkinson's phenome-traits associated with Parkinson's disease in a broadly phenotyped cohort.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

NPJ Parkinsons Dis · 2019-03-27

DOI: 10.1038/s41531-019-0077-5PMID: 30937360

Open accessresearch-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Parkinson hastalığı fenomenini sistematik olarak tanımlamak için, büyük bir veritabanında 832 kesitsel vaka kontrol analizi yaptık. Hastalıklar, ilaçlar ve çevresel maruziyetler dahil 832 çevrimiçi ankete dayalı fenotipe verilen yanıtlar 23andMe araştırma katılımcılarında analiz edildi. Her fenotip için, ankete katılanlar Parkinson hastalığı vakalarının bir kohortu ve yaşa uygun ve cinsiyete uyumlu kontroller oluşturmak için kullanıldı ve lojistik regresyon kullanılarak bir ilişki testi yapıldı. Kohortlar, 3899 Parkinson hastalığı vakası ve 49.808 kontrol, tüm Avrupa atalarını içeriyordu. Yüksek korelasyonlu fenotipler kaldırıldı ve her önemli derneğin yeniliği sistematik olarak değerlendirildi (bilinen, muhtemel, belirsiz veya roman olmak üzere dört kategoriden birine atandı). Parkinson hastalığı tanısı 122 fenotip ile ilişkiliydi. Bilinen 27 derneği çoğalttık ve bilinen bir dernekle güçlü bir a priori bağlantısı olan 23 dernek bulduk. Daha önce bildirilmemiş 42 dernek keşfettik. Migren, obsesif kompulsif bozukluk ve mevsimsel alerjiler Parkinson hastalığı ile ilişkiliydi ve Parkinson hastalığı için tipik tanı yaşından on yıllar önce ortaya çıkma eğilimindedir. Şu anda Parkinson hastalığı fenomesini oluşturan fenotipler çoğunlukla nispeten küçük amaca yönelik çalışmalarda araştırılmıştır. Tek bir büyük veri kümesi kullanarak, bu yerleşik derneklerin çoğunu başarıyla çoğalttık ve Parkinson hastalığı fenomenini yeni dernekler keşfederek genişlettik. Çalışmamız, Parkinson hastalığı ile ortak moleküler mekanizmaları araştıran, nedensel ilişkileri sonuçlandıran ve Parkinson hastalığı riski yüksek olan bireyleri tanımlama yeteneğimizi geliştiren bu ilişkili fenotiplerin çalışmalarının önünü açıyor.

Özgün kaynak özetini okuyun

In order to systematically describe the Parkinson's disease phenome, we performed a series of 832 cross-sectional case-control analyses in a large database. Responses to 832 online survey-based phenotypes including diseases, medications, and environmental exposures were analyzed in 23andMe research participants. For each phenotype, survey respondents were used to construct a cohort of Parkinson's disease cases and age-matched and sex-matched controls, and an association test was performed using logistic regression. Cohorts included a median of 3899 Parkinson's disease cases and 49,808 controls, all of European ancestry. Highly correlated phenotypes were removed and the novelty of each significant association was systematically assessed (assigned to one of four categories: known, likely, unclear, or novel). Parkinson's disease diagnosis was associated with 122 phenotypes. We replicated 27 known associations and found 23 associations with a strong a priori link to a known association. We discovered 42 associations that have not previously been reported. Migraine, obsessive-compulsive disorder, and seasonal allergies were associated with Parkinson's disease and tend to occur decades before the typical age of diagnosis for Parkinson's disease. The phenotypes that currently comprise the Parkinson's disease phenome have mostly been explored in relatively small purpose-built studies. Using a single large dataset, we have successfully reproduced many of these established associations and have extended the Parkinson's disease phenome by discovering novel associations. Our work paves the way for studies of these associated phenotypes that explore shared molecular mechanisms with Parkinson's disease, infer causal relationships, and improve our ability to identify individuals at high-risk of Parkinson's disease.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.