⁇ -Synükleinopatilerde otonom disfonksiyon.

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

The α-synucleinopathies are a group of neurodegenerative diseases characterized by abnormal accumulation of insoluble α-synuclein in neurons and glial cells, comprising Parkinson's disease (PD), dementia with Lewy bodies (DLB) and multiple system atrophy (MSA). Although varying in prevalence, symptom patterns, and severity among disorders, all α-synucleinopathies have in common autonomic nervous system dysfunctions, which reduce quality of life. Frequent symptoms among α-synucleinopathies include constipation, urinary and sexual dysfunction, and cardiovascular autonomic symptoms such as orthostatic hypotension, supine hypertension, and reduced heart rate variability. Symptoms due to autonomic dysfunction can appear before motor symptom onset, particularly in MSA and PD, hence, detection and quantitative analysis of these symptoms can enable early diagnosis and initiation of treatment, as well as identification of at-risk populations. While patients with PD, DLB, and MSA show both central and peripheral nervous system involvement of α-synuclein pathology, pure autonomic failure (PAF) is a condition characterized by generalized dysregulation of the autonomic nervous system with neuronal cytoplasmic α-synuclein inclusions in the peripheral autonomic small nerve fibers. Patients with PAF often present with orthostatic hypotension, reduced heart rate variability, anhydrosis, erectile dysfunction, and constipation, without motor or cognitive impairment. These patients also have an increased risk of developing an α-synucleinopathy with central involvement, such as PD, DLB, or MSA in later life, possibly indicating a pathophysiological disease continuum. Pathophysiological aspects, as well as developments in diagnosing and treating dysautonomic symptoms in patients with α-synucleinopathies are discussed in this review.

Türkçe çeviri

Makine çevirisi · Klinik kullanım öncesinde kaynakla karşılaştırılmalı.

⁇ -sinükleinopatiler, Parkinson hastalığı (PD), Lewy cisimleri (DLB) ve çoklu sistem atrofisi (MSA) içeren nöronlarda ve glial hücrelerde çözünmeyen ⁇ -sinükleinin anormal birikimi ile karakterize bir nörodejeneratif hastalıklar grubudur. Yaygınlık, semptom paternleri ve bozukluklar arasında şiddet açısından değişiklik gösterse de, tüm ⁇ -sinükleinopatiler, yaşam kalitesini düşüren ortak otonom sinir sistemi işlev bozukluklarına sahiptir. ⁇ -sinükleinopatiler arasında sık görülen semptomlar arasında kabızlık, idrar ve cinsel işlev bozukluğu ve ortostatik hipotansiyon, supin hipertansiyon ve azalmış kalp hızı değişkenliği gibi kardiyovasküler otonom semptomlar bulunur. Otonom disfonksiyona bağlı semptomlar, motor semptom başlangıcından önce, özellikle MSA ve PD'de ortaya çıkabilir, bu nedenle, bu semptomların tespiti ve kantitatif analizi, erken teşhis ve tedavinin başlatılmasının yanı sıra risk altındaki popülasyonların tanımlanmasını sağlayabilir. PD, DLB ve MSA'lı hastalar ⁇ -sinüklein patolojisinin hem merkezi hem de periferik sinir sistemi tutulumunu gösterirken, saf otonomik başarısızlık (PAF), periferik otonomik küçük sinir liflerinde otonom sinir sisteminin genelleştirilmiş disregülasyonu ile karakterize bir durumdur. PAF hastaları genellikle motor veya bilişsel bozukluk olmadan ortostatik hipotansiyon, kalp atış hızı değişkenliği, anhidroz, erektil disfonksiyon ve kabızlık ile birlikte bulunur. Bu hastalar ayrıca, ileriki yaşamda PD, DLB veya MSA gibi merkezi tutulumla bir ⁇ -sinükleinopati geliştirme riskine sahiptir ve muhtemelen patofizyolojik hastalık sürekliliğini gösterir. Patofizyolojik yönlerin yanı sıra, ⁇ -sinükleinopatili hastalarda disotonom semptomlarının teşhisi ve tedavisindeki gelişmeler bu derlemede tartışılmaktadır.

İlgili konular