Patient Knowledge and Attitudes towards Genetic Testing in Parkinson's Disease Subjects with Deep Brain Stimulation.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Amaçlar Genetik testler Parkinson hastalığı (PD) için ticari olarak daha yaygın hale geldiğinden ve derin beyin stimülasyonu (DBS) ve diğer terapiler için klinik sonuçlarla ilgili çıkarımlar olabileceğinden, hasta bilgisini ve genetik teste yönelik tutumları belirlemeyi amaçladık.İkili STN-DBS'li 88 PD denek örneği, bir Genetik Tutumlar Anketi (GAQ) tamamladı. Genetik testlere yönelik bilgi ve tutumlar değerlendirildi.SonuçlarGenetik test bilgisine ilişkin doğru yanıtların ortalama yüzdesi %58,5 idi. Deneklerin yaklaşık %90'ı Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasası'na (GINA) aşina değildi. Genetik teste tabi tutulup tutulmayacağına karar vermede belirtilen en önemli nedenler arasında (1) pozitif ise klinik denemelere aday olmak, (2) mutasyon taşımadıklarını öğrenmek ve (3) bir sağlık hizmeti sağlayıcısının tavsiye etmesi nedeniyle yer aldı. Karar vermeyi etkileyen bireyler arasında eşler ve çocuklar bulunur. Deneklerin yaklaşık %88'i sonuçları eşler, çocuklar ve kardeşlerle paylaşacaktı.Bu sonuçlar PD'de genetik testlerle ilgili büyük bir bilgi boşluğu olduğunu ve test sonuçlarının tedavi, iş, sigorta ve gizlilik üzerindeki etkileri olduğunu ortaya koymaktadır. Ayrıca, denekler esas olarak klinik çalışmalara katılmak için genetik testlere başvuracak, eşler ve çocuklar karar vermede kilit paydaşlar olacak.

Özgün kaynak özetini okuyun

ObjectivesAs genetic testing is becoming more widely commercially available for Parkinson's disease (PD) and may have implications regarding clinical outcomes for deep brain stimulation (DBS) and other therapies, we aimed to determine patient knowledge and attitudes towards genetic testing.MethodsA sample of 88 PD subjects with bilateral STN-DBS completed a Genetic Attitudes Questionnaire (GAQ). Knowledge and attitudes towards genetic testing were assessed.ResultsThe mean percent of correct responses regarding genetic testing knowledge was 58.5%. Nearly 90% of subjects were unfamiliar with Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). The most important reasons subjects cited in deciding whether to undergo genetic testing included (1) to be a candidate for clinical trials if positive, (2) to learn that they do not carry a mutation, and (3) because a healthcare provider had recommended it. Individuals who influence decision-making include spouses and children. About 88% of subjects would share results with spouses, children, and siblings.DiscussionThese results reveal that there is a major knowledge gap regarding genetic testing in PD and the implications of testing results on treatment, work, insurance, and privacy. Also, subjects would mainly seek genetic testing to participate in clinical trials, with spouses and children being the key stakeholders in decision-making.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.