Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Arka planBelirli nörodejeneratif hastalıkların tek vakada bir arada bulunması son zamanlarda daha fazla dikkat çekmiştir. Progresif supranükleer palsi (PSP) ve amyotrofik lateral skleroz (ALS) ile ilgili fenotipik ko-kurgular çeşitli olgularda belgelenmiştir. Bununla birlikte, bu iki hastalığın klinikopatik komorbiditesi gösterilmemiştir.Case sunumu2 yıl boyunca PSP ile tutarlı olarak ilerleyen yürüyüş donması olan 77 yaşındaki bir adam yürüyüş bozukluğu ile sunuldu. 79 yaşında ALS ile uyumlu kas zayıflığı geliştirdi. Hastalık süresi PSP'nin başlangıcından 5 yıl sonra ve ALS'nin başlamasından 5 ay sonraydı. Nöropatolojik bulgular PSP ve ALS'nin bir arada varlığını göstermiştir. İmmünohistokimyasal inceleme, üst ve alt motor nöron dejenerasyonu ile ilişkili olarak globoz tipi nörofibriler karışıklıklar, tufted astrositler ve oligodendroglial sarmal gövdelerin yanı sıra TAR DNA bağlayıcı protein 43 kDa patolojisi de dahil olmak üzere 4 tekrarlı tauopatiyi doğruladı. İmmünoblotting, hiperfosforilatlı tam uzunlukta 4-repeat tau bantları (64 ve 68 kDa) ve C-terminal parçaları (33 kDa) gösterdi, PSP tanısını destekledi ve kortikobazal dejenerasyon gibi diğer parkinson bozukluklarını hariç tuttu. Genetik çalışmalar şu anda ALS veya PSP ile ilişkili olduğu bilinen genlerde anormallik göstermemiştir.Davamız, sporadik bir hastada PSP ve ALS'nin klinopatolojik komorbiditesini göstermektedir. Hastalık seyri sırasında belirgin semptomlar geliştiğinde çoklu proteinopati olasılığı göz önünde bulundurulmalıdır.

Özgün kaynak özetini okuyun

BackgroundThe coexistence of distinct neurodegenerative diseases in single cases has recently attracted greater attention. The phenotypic co-occurrence of progressive supranuclear palsy (PSP) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has been documented in several cases. That said, the clinicopathological comorbidity of these two diseases has not been demonstrated.Case presentationA 77-year-old man presented with gait disturbance for 2 years, consistent with PSP with progressive gait freezing. At 79 years old, he developed muscle weakness compatible with ALS. The disease duration was 5 years after the onset of PSP and 5 months after the onset of ALS. Neuropathological findings demonstrated the coexistence of PSP and ALS. Immunohistochemical examination confirmed 4-repeat tauopathy, including globose-type neurofibrillary tangles, tufted astrocytes, and oligodendroglial coiled bodies as well as TAR DNA-binding protein 43 kDa pathology in association with upper and lower motor neuron degeneration. Immunoblotting showed hyperphosphorylated full-length 4-repeat tau bands (64 and 68 kDa) and C-terminal fragments (33 kDa), supporting the diagnosis of PSP and excluding other parkinsonian disorders, such as corticobasal degeneration. Genetic studies showed no abnormalities in genes currently known to be related to ALS or PSP.ConclusionsOur case demonstrates the clinicopathological comorbidity of PSP and ALS in a sporadic patient. The possibility of multiple proteinopathies should be considered when distinct symptoms develop during the disease course.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.