NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Amaç Daha önce bildirilen 55 Parkinson hastalığı (PD) ve titreme, spinoserebellar ataksi ve erken başlangıçlı Parkinson hastalığı (EOPD) ile bir Han Çin soyağacındaki distoni ile ilişkili bazı genlerde silme, çoğaltma ve nokta mutasyonlarını tanımlamak.Hastalar ve yöntemlerKlinik muayeneler ve genomik analizler, Han Çinlisi bir ailenin üç kuşağına ait altı konu üzerinde yapılmıştır. Hedef bölge yakalama ve yüksek verim sıralaması, PD, titreme, spinoserebellar ataksi ve distoni ile ilişkili bu genleri taramak için kullanıldı. PARK2 eksonlarındaki yeniden düzenlemeleri tespit etmek için multiplex ligasyona bağımlı sonda amplifikasyonu (MLPA) yöntemi uygulandı. Tüm deneklerden örneklerin doğrudan Sanger dizilimi, tespit edilen anormal PRKRA, SPTBN2 ve ATXN2 gen parçalarını daha da doğruladı.SonuçlarKlinik bulgulara, görüntüleme analizlerine dayanarak iki aile üyesine PD teşhisi kondu. PARK2 gen heterozigot delesyon ekson 3 ve heterozigot ekson 6'nın çoğaltılması tespit edildi (II-3 ve 4). PARK2'deki ekson 3'ün tek bir heterozigot silmesi II-5 ve III-10'da tespit edildi. I1'de PARK2'de exon 6'nın tek bir kopyası tespit edildi. Her iki heterozigot mutasyon c.2834G> A (p. R945H) ekson 16 ve heterozigot mutasyon c.1924 C>T (p. SPTBN2 geninin ekson 14'ünde R642W) II-3, II-4 ve III-10'da tanımlanmıştır. Heterozigot mutasyon c.2989 C>T (s. ATXN2 geninin 24 eksonunda R997X) II-4 ve II-5'te ve heterozigot mutasyon c.170 C>A'da (p. S57Y) PRKRA geninin ekson 2'sinde II-3, II-4 ve III-10'da tespit edildi. PD, tremor, spinoserebellar ataksi ve distoni ile ilişkili bazı genlerdeki diğer mutasyonlar tespit edilmedi.SonuçlarNovel bileşiği heterozigot mutasyonlar bir Han Çin soyağacında tespit edildi ve EOPD'nin bir nedenini temsil edebilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
PurposeTo identify deletions, duplications, and point mutations in 55 previously reported genes associated with Parkinson's disease (PD) and certain genes associated with tremor, spinocerebellar ataxia, and dystonia in a Han Chinese pedigree with early-onset Parkinson's disease (EOPD).Patients and methodsClinical examinations and genomic analyses were performed on six subjects belonging to three generations of a Han Chinese family. Target region capture and high-throughput sequencing were used to screen these genes associated with PD, tremor, spinocerebellar ataxia, and dystonia. The multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method was applied to detect rearrangements in PARK2 exons. Direct Sanger sequencing of samples from all subjects further verified the detected abnormal PRKRA, SPTBN2, and ATXN2 gene fragments.ResultsTwo family members were diagnosed with PD based on the clinical manifestations, imaging analyses. PARK2 gene heterozygous deletion of exon 3 and heterozygous duplication of exon 6 were identified in them (II-3 and 4). A single heterozygous deletion of exon 3 in PARK2 was detected in II-5 and III-10. A single duplication of exon 6 in PARK2 was detected in I1. Both the heterozygous mutation c.2834G>A (p. R945H) in exon 16 and the heterozygous mutation c.1924 C>T (p. R642W) in exon 14 of the SPTBN2 gene were identified in II-3, II-4, and III-10. The heterozygous mutation c.2989 C>T (p. R997X) in exon 24 of the ATXN2 gene was detected in II-4 and II-5, and the heterozygous mutation c.170 C>A (p. S57Y) in exon 2 of the PRKRA gene was detected in II-3, II-4, and III-10. Other mutations in some genes associated with PD, tremor, spinocerebellar ataxia, and dystonia were not detected.ConclusionsNovel compound heterozygous mutations were identified in a Han Chinese pedigree and might represent a cause of EOPD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.