Fever-related ataxia: a case report of CAPOS syndrome.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

BackgroundCAPOS (Cerebellar ataksi, Areflexia, Pes cavus, Optik atrofi ve Sensorinöral işitme kaybı) sendromu, ATP1A3 geninde c.2452G > A heterozigot mutasyonundan kaynaklanır. Bu gendeki diğer mutasyonlar, çocukluğun alternatif hemiplejisi, hızlı başlangıçlı distoni parkinsonizmi, erken infantil epileptik ensefalopati ve ateş indüklenmiş paroksismal zayıflık ve ensefalopati gibi üst üste gelen fenotiplerin spektrumuna neden olabilir. Fenotip hala mitokondriyal/metabolik bozukluklarla karıştırılır ve takip çalışmaları korkutucudur.Case sunumuAtaksi, sensorinöral sağırlık ve görme kaybı olan 20 yaşındaki Norveçli bir erkeği bildiririz. Beş yaşından önce, edinilen motor becerilerini geçici olarak kaybettiğinde ve kalıcı yürüyüş ve uzuv ataksisi geliştirdiğinde üç ateşle ilgili akut nörolojik bozulma dönemi yaşadı. Çocukluk döneminde bilateral optik atrofi ve bilateral sensorinöral işitme kaybı gelişti. Motor becerileri iyileşti ve 20 yaşında hasta hafif bir ataksi, işitme kaybı ve görme azalması gösterdi. Bir c.2452G > ATP1A3 genindeki bir mutasyon tespit edildi ve CAPOS sendromu doğrulandı.Bu, CAPOS sendromu ile bildirilen ilk Norveçli hastadır. Hastamızda de novo vardı, daha önce ATP1A3 mutasyonu tespit edildi. Ateşle ilişkili ataksi ataksi ataksi, erken çocukluk döneminde motor becerilerin kaybı ve erken başlangıçlı işitme ve görme kaybının tekrarlayan bölümlerinin kombinasyonu tipik CAPOS sendromudur. Önceki raporlar, hastalığın ilk bölümlerden sonra kademeli olarak ilerlediğini öne sürerken, bu hasta son bozulma bölümünden çok sonra ergenlik döneminden itibaren motor becerilerin iyileştirilmesiyle iyi bir sonuç gösterdi.

Özgün kaynak özetini okuyun

BackgroundCAPOS (Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy and Sensorineural hearing loss) syndrome is caused by the heterozygous mutation, c.2452G > A, in the ATP1A3 gene. Other mutations in this gene can cause a spectrum of overlapping phenotypes including alternating hemiplegia of childhood, rapid onset dystonia parkinsonism, early infantile epileptic encephalopathy and fever induced paroxysmal weakness and encephalopathy. The phenotype is still mistaken for mitochondrial/metabolic disorders and follow up studies are scare.Case presentationWe report a 20 year old Norwegian male with ataxia, sensorineural deafness and visual loss. Before the age of five he experienced three fever related episodes of acute neurological deterioration when he temporarily lost his acquired motor skills and developed persistent gait and limb ataxia. In childhood, he developed bilateral optic atrophy and bilateral sensorineural hearing loss. Motor skills improved and at age 20 the patient showed a mild ataxia, hearing loss and reduced vision. A c.2452G > A mutation in the ATP1A3 gene was identified and CAPOS syndrome was confirmed.ConclusionsThis is the first Norwegian patient reported with CAPOS syndrome. Our patient had a de novo, previously identified ATP1A3 mutation. The combination of recurrent episodes of fever related ataxia, loss of motor skills in early childhood, and early onset hearing and vision loss is typical of CAPOS syndrome. Previous reports suggest a gradual progression of the disease after the initial episodes, while this patient showed a good outcome with improvement of motor skills from adolescence long after the last deterioration episode.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.