Clinical findings in Brazilian patients with adult GM1 gangliosidosis.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

GM1 gangliozidozis, beta-galaktoz eksikliğinden kaynaklanan bir lizozomal depolama bozukluğudur. Bugüne kadar, GM1 ganglioz için olası çalışmalar mevcut değildir ve sadece birkaçı yetişkin formuna odaklanmıştır. Bu retrospektif kesitsel çalışma, 2 yıl boyunca toplanan GM1 gangliozunun yetişkin formuna sahip Brezilyalı hastalarda klinik bulgulara odaklandı. Çalışmaya on konu dahil edildi. Sekizi erkek ve iki kadındı, 11.5 yaş tanısında ortanca yaş (IQR, 4-34 yaş). Normalin altında kısa boy ve ağırlık, eldeki verilerle altı hastadan beşinde görüldü. Radyolojik bulgular, en sık görülen iskelet anormalliklerinin gagalı omurlar olduğunu, ardından kalça displazisi ve platyspondyly olduğunu ortaya koydu. Nörolojik inceleme, distoni ve yutma sorunlarının en sık bildirilenler olduğunu ortaya koydu. Hastaların hiçbiri hiperkinezi, trunkal hipertoni, Parkinsonizm veya omurilik sıkıştırması sunmadı. Klinik değerlendirme, dokuz konuda bilişsel/entelektüel gelişim ve davranışsal/psikiyatrik bozuklukların aktivitelerinde mevcut verilerle bozulma olduğunu ortaya koydu. Dil/konuşma bozukluğu (disartri) 8/9 hastada, ince motor ve brüt motor bozukluklar sırasıyla 7/9 ve 5/9 hastada bildirilmiştir. Biliş bozukluğu ve günlük yaşam aktiviteleri 7/9 bireyde görülmüştür. Bulgularımız, GM1 gangliyosidoz hastalarında sunulan tipik erken veya geç değişiklikleri açıkça belirleyemedi, bu da geniş fenotipik değişkenliğe sahip çok heterojen bir durum olduğunu doğruluyor. Bu durum, bu zorlu durum için gelecekteki terapilerin değerlendirilmesinde dikkate alınmalıdır.

Özgün kaynak özetini okuyun

GM1 gangliosidosis is a lysosomal storage disorder caused by β-galactosidase deficiency. To date, prospective studies for GM1 gangliosidosis are not available, and only a few have focused on the adult form. This retrospective cross-sectional study focused on clinical findings in Brazilian patients with the adult form of GM1 gangliosidosis collected over 2 years. Ten subjects were included in the study. Eight were males and two females, with median age at diagnosis of 11.5 years (IQR, 4-34 years). Short stature and weight below normal were seen in five out of the six patients with data available. Radiological findings revealed that the most frequent skeletal abnormalities were beaked vertebrae, followed by hip dysplasia, and platyspondyly. Neurological examination revealed that dystonia and swallowing problems were the most frequently reported. None of the patients presented hyperkinesia, truncal hypertonia, Parkinsonism, or spinal cord compression. Clinical evaluation revealed impairment in activities of cognitive/intellectual development and behavioral/psychiatric disorders in all nine subjects with data available. Language/speech impairment (dysarthria) was found in 8/9 patients, fine motor and gross motor impairments were reported in 7/9 and 5/9 patients, respectively. Impairment of cognition and daily life activities were seen in 7/9 individuals. Our findings failed to clearly identify typical early or late alterations presented in GM1 gangliosidosis patients, which confirms that it is a very heterogeneous condition with wide phenotypic variability. This should be taken into account in the evaluation of future therapies for this challenging condition.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.