NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
İnsan nüfusunun yüzde doksanı Paleolitik'ten beri sağ elini kullanıyor, ancak beyin imzası ve ellerin genetik temeli kötü karakterize ediliyor. Burada, ⁇ 9000 UK Biobank katılımcılarının beyin görüntüleme fenotiplerini el ile ilişkilendirdik ve bu katılımcıların ⁇ 400 000'inde genom çapında dernek çalışmaları (GWAS) yaptıktan sonra loci ile önemli ölçüde el ile ilişkili bulundu. Görüntüleme-ellilik analizimiz, sol ve sağ dil ağları arasında sol ellerde fonksiyonel bağlantıda bir artış olduğunu ortaya koydu. Elde edilen GWAS, beyin gelişimi ve örüntüleme ile ilgili proteinleri kodlayan genlerin nicel özellik lokusu olan dört önemli lokusu (rs199512, rs45608532, rs13017199 ve rs3094128) ortaya çıkardı. Bunlar arasında mikrotübüle bağlı MAP2 ve MAPT'nin yanı sıra WNT3 ve MICB de vardı, bunların hepsi Parkinson, Alzheimer ve şizofreni gibi hastalıkların patogenezine dahil edildi. Özellikle, rs199512 ile, elde tutma, psikiyatrik fenotipler, Parkinson hastalığı ve elde görme analizinde tanımlanan dille ilgili bölgeleri birbirine bağlayan beyaz madde yollarının bütünlüğü üzerinde ortak bir genetik etki belirledik. Bu çalışma, genel popülasyon genomu çapında insan eli için önemli lokus ve beyin gelişimi, mikrotübüller ve desenleme ile ilişkili genlerin nicel özellik lokusu ekspresyonunu tanımlamıştır. Bu genetik varyantların beyin organizasyonunun nörogelişimsel lateralizasyonuna katkıda bulunduğunu ve bunun da hem el hem de el fenotipini hem de belirli nörolojik ve psikiyatrik hastalıkları geliştirme yatkınlığını etkilediğini öne sürüyoruz.
Özgün kaynak özetini okuyun
Ninety per cent of the human population has been right-handed since the Paleolithic, yet the brain signature and genetic basis of handedness remain poorly characterized. Here, we correlated brain imaging phenotypes from ∼9000 UK Biobank participants with handedness, and with loci found significantly associated with handedness after we performed genome-wide association studies (GWAS) in ∼400 000 of these participants. Our imaging-handedness analysis revealed an increase in functional connectivity between left and right language networks in left-handers. GWAS of handedness uncovered four significant loci (rs199512, rs45608532, rs13017199, and rs3094128), three of which are in-or expression quantitative trait loci of-genes encoding proteins involved in brain development and patterning. These included microtubule-related MAP2 and MAPT, as well as WNT3 and MICB, all implicated in the pathogenesis of diseases such as Parkinson's, Alzheimer's and schizophrenia. In particular, with rs199512, we identified a common genetic influence on handedness, psychiatric phenotypes, Parkinson's disease, and the integrity of white matter tracts connecting the same language-related regions identified in the handedness-imaging analysis. This study has identified in the general population genome-wide significant loci for human handedness in, and expression quantitative trait loci of, genes associated with brain development, microtubules and patterning. We suggest that these genetic variants contribute to neurodevelopmental lateralization of brain organization, which in turn influences both the handedness phenotype and the predisposition to develop certain neurological and psychiatric diseases.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.