NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Derin beyin stimülasyonu, bireysel hastanın risk-fayda profilinin klinik değerlendirmesine bağlı olarak gelişmiş Parkinson hastalığında semptomatik tedavi olarak sunulmaktadır. Genetik, Parkinson hastalığında fenotipik değişkenliğe katkıda bulunur ve genetik testlerin kişiselleştirilmiş terapi için klinik bir önemi olabileceğini öne sürer. Genetik varyasyonu derin beyin stimülasyon tedavisine bağlayan mevcut kanıtları ve Parkinson hastalığındaki sonuçları gözden geçirmeyi amaçlayan Embase ve PubMed veritabanlarında ilgili yayınları tanımlamak için sistematik aramalar yaptık ve bulguları özetledik. 39 ilgi alanı tespit ettik. Genetik tarama çalışmaları, Parkinson hastalığının monojenik formlarının ve GBA'nın yüksek riskli varyantlarının, derin beyin stimülasyonu ile tedavi edilen kohortlarda daha yaygın olabileceğini göstermektedir. Belirli genlerde mutasyon taşıyan hastalarda derin beyin stimülasyon sonuçlarını değerlendiren çalışmalar sınırlıdır. Parkin mutasyonlarıyla ilişkili fenotipin erken ameliyat için uygun olabileceğini öne süren raporlar vardır. LRRK2 mutasyonu olan hastalarda, derin beyin stimülasyonunun sonuçları en az mutasyon negatif hastalarda olduğu kadar iyi görünürken, GBA'da mutasyon taşıyan hastalarda daha az olumlu sonuçlar görülmektedir. Klinik semptomların dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi, Parkinson hastalığında derin beyin stimülasyonu cerrahisi ile ilişkili klinik kararların birincil temeli olmaya devam etmektedir, ancak genetik bilgiler özel durumlarda tartışmasız olarak dikkate alınabilir. Mevcut kanıtlar azdır, ancak genetik profillemenin Parkinson hastalığı hastalarına kişiselleştirilmiş tıbbi veya cerrahi terapiyi uyarlayan klinisyenler için giderek daha alakalı olabileceği umut verici bir gelişmeyi vurgulamaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Deep brain stimulation is offered as symptomatic treatment in advanced Parkinson's disease, depending on a clinical assessment of the individual patient's risk-benefit profile. Genetics contribute to phenotypic variability in Parkinson's disease, suggesting that genetic testing could have clinical relevance for personalized therapy. Aiming to review current evidence linking genetic variation to deep brain stimulation treatment and outcomes in Parkinson's disease we performed systematic searches in the Embase and PubMed databases to identify relevant publications and summarized the findings. We identified 39 publications of interest. Genetic screening studies indicate that monogenic forms of Parkinson's disease and high-risk variants of GBA may be more common in cohorts treated with deep brain stimulation. Studies assessing deep brain stimulation outcomes in patients carrying mutations in specific genes are limited in size. There are reports suggesting that the phenotype associated with parkin mutations could be suitable for early surgery. In patients with LRRK2 mutations, outcomes of deep brain stimulation seem at least as good as in mutation-negative patients, whereas less favorable outcomes are seen in patients carrying mutations in GBA. Careful assessment of clinical symptoms remains the primary basis for clinical decisions associated with deep brain stimulation surgery in Parkinson's disease, although genetic information could arguably be taken into account in special cases. Current evidence is scarce, but highlights a promising development where genetic profiling may be increasingly relevant for clinicians tailoring personalized medical or surgical therapy to Parkinson's disease patients.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.