NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
SLC39A8, tüm omurgalılarda ZIP8 metal katyon taşıyıcısını kodlayan evrimsel olarak oldukça korunmuş bir gendir. SLC39A8 pluripotent embriyonik kök hücreler de dahil olmak üzere her yerde ifade edilir; SLC39A8 ifadesi incelenen her hücre tipinde görülür. ZIP8 aracılı Mn2+, Zn2+, Fe2+, Se4+ ve Co2+ alımı, bu katyonları hücreye taşıyan endojen fonksiyonları temsil eder. Fare genetik farklılıkları sayesinde, 1970'lerde "subkutan kadmiyum kaynaklı testis nekrozu" fenotipi Cdm lokusuna atandı. Bu, fare Slc39a8 geninin, en yakından ilişkili Slc39a14 geninin tanımlanmasına ve Slc39a8-overexpressing, Slc39a8 (neo/neo) nakavt ve hücre tipine özgü koşullu nakavt fare çizgilerinin oluşturulmasına yol açtı; Slc39a8 (-/-) küresel nakavt faresi erken embrythaloledir. Slc39a8(neo/neo) hipomorfları gebelik günü 16.5 ile doğum sonrası gün 1-şiddetli anemi, düzensiz hematopoez, hipoplastik dalak, disorganogenez, bodur büyüme ve hipomorfik uzuvlar arasında ölür. Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, genom çapında dernek çalışmaları daha sonra insan SLC39A8 eksikliği varyantlarını ortaya çıkardı çarpıcı pleiotropi-defektleri gösteren hemen hemen her organ, doku ve hücre tipinde klinik bozukluklarla ilişkili: çok sayıda gelişimsel ve konjenital bozukluk, bağışıklık sistemi, kardiyovasküler sistem, böbrek, akciğer, karaciğer, koagülasyon sistemi, merkezi sinir sistemi, kas-iskelet sistemi, göz ve gastrointestinal sistem. SLC39A8-deficiency varyantlarının şu anda ilişkili olduğu özellikler şunlardır: Mn2+-deficient hipoglikozilasyon; çok sayıda doğum kusuru; Leigh sendromu benzeri mitokondriyal redoks eksikliği; serum yüksek yoğunluklu lipoprotein-kolesterol düzeylerinin azalması; artmış vücut kitle indeksi; koroner arter hastalığı, hipotansiyon, kardiyovasküler ölüm, alerji, iskemik inme, şizofreni, Parkinson hastalığı, inflamatuar bağırsak hastalığı, Crohn hastalığı,
Özgün kaynak özetini okuyun
SLC39A8 is an evolutionarily highly conserved gene that encodes the ZIP8 metal cation transporter in all vertebrates. SLC39A8 is ubiquitously expressed, including pluripotent embryonic stem cells; SLC39A8 expression occurs in every cell type examined. Uptake of ZIP8-mediated Mn2+, Zn2+, Fe2+, Se4+, and Co2+ represents endogenous functions-moving these cations into the cell. By way of mouse genetic differences, the phenotype of "subcutaneous cadmium-induced testicular necrosis" was assigned to the Cdm locus in the 1970s. This led to identification of the mouse Slc39a8 gene, its most closely related Slc39a14 gene, and creation of Slc39a8-overexpressing, Slc39a8(neo/neo) knockdown, and cell type-specific conditional knockout mouse lines; the Slc39a8(-/-) global knockout mouse is early-embryolethal. Slc39a8(neo/neo) hypomorphs die between gestational day 16.5 and postnatal day 1-exhibiting severe anemia, dysregulated hematopoiesis, hypoplastic spleen, dysorganogenesis, stunted growth, and hypomorphic limbs. Not surprisingly, genome-wide association studies subsequently revealed human SLC39A8-deficiency variants exhibiting striking pleiotropy-defects correlated with clinical disorders in virtually every organ, tissue, and cell-type: numerous developmental and congenital disorders, the immune system, cardiovascular system, kidney, lung, liver, coagulation system, central nervous system, musculoskeletal system, eye, and gastrointestinal tract. Traits with which SLC39A8-deficiency variants are currently associated include Mn2+-deficient hypoglycosylation; numerous birth defects; Leigh syndrome-like mitochondrial redox deficiency; decreased serum high-density lipoprotein-cholesterol levels; increased body mass index; greater risk of coronary artery disease, hypotension, cardiovascular death, allergy, ischemic stroke, schizophrenia, Parkinson disease, inflammatory bowel disease, Crohn disease, myopia, and adolescent idiopathic scoliosis; systemic lupus erythematosus with primary Sjögren syndrome; decreased height; and inadvertent participation in the inflammatory progression of osteoarthritis.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.