SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Roman ⁇ i>SLC20A2 ⁇ /i> dopa-responsif parkinsonizm ile ilişkili idiyopatik bazal gangliya kalsifikasyon-1 (IBGC1) ile bir Japon hastada varyant.

Novel <i>SLC20A2</i> variant in a Japanese patient with idiopathic basal ganglia calcification-1 (IBGC1) associated with dopa-responsive parkinsonism.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Ichikawa Y, Tanaka M, Kurita E, Nakajima M, Tanaka M, Oishi C, Goto J, Tsuji S, Chiba A.

Hum Genome Var · 2019-09-04

DOI: 10.1038/s41439-019-0073-7PMID: 31645982

Open accessresearch-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

Idiopathic basal ganglia calcification-1 (IBGC1) is an autosomal dominant disorder characterized by calcification in the basal ganglia, which can manifest a range of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism. We herein describe a 64-year-old Japanese IBGC1 patient with bilateral basal ganglia calcification carrying a novel SLC20A2 variant (p.Val322Glufs*92). The patient also presented with dopa-responsive parkinsonism with decreased dopamine transporter (DAT) density in the bilateral striatum and decreased cardiac 123I-meta-iodobenzylguanidine uptake.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.