NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planParkinsonizm, genetik ve çevresel risk faktörlerinin her ikisinin de rol oynayabileceği karmaşık bir çok faktörlü nörodejeneratif bozukluktur. Çevresel risk faktörleri arasında kokain daha önce belirsiz bir şekilde Parkinsonizm ile ilişkilendirildi. Eski tek vaka raporları, kronik kokain kullanıcılarında Parkinsonizm'i tanımladı, ancak epidemiyolojik bir çalışma Parkinson hastalığı riskinin arttığını doğrulamadı. Burada kronik kokain kullanımından sonra genç yaşta Parkinsonizm geliştiren bir hastayı rapor ediyoruz, homozigot LRRK2 risk varyantı da tespit edildi.Case sunumuHasta, 1.5 yıllık bir kokain istismarı döneminden sonra başlayan el titremesi nedeniyle araştırıldı. Nörolojik inceleme Parkinsonizm'i önerdi ve asimetrik patoloji dopamin taşıyıcı görüntüleme çalışması ile doğrulandı. Genetik araştırmalar, LRRK2 geninde homozigot risk alelini ortaya çıkardı. Kokain abstinans bir süre sonra, hastanın belirtileri kendiliğinden geriledi, ve dopamin taşıyıcı görüntüleme de yakın-normale döndü.Bu vaka raporu kokain kötüye gerçekten ikincil Parkinsonizm ile bağlantılı olabileceğini düşündürmektedir ve tespit edilen LRRK2 risk varyantı ve kokain kötüye arasında potansiyel gen-çevre etkileşiminin bir örneği olarak hizmet vermektedir. DaTscan patolojisinin tersine çevrilebilir doğası bu durumun benzersiz bir özelliğidir ve bunun tesadüfi olup olmadığı veya kokainle ilişkili Parkinsonizm'in bir özelliği olabileceği daha fazla değerlendirmeye ihtiyaç duyar.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundParkinsonism is a complex multifactorial neurodegenerative disorder, in which genetic and environmental risk factors may both play a role. Among environmental risk factors cocaine was earlier ambiguously linked to Parkinsonism. Former single case reports described Parkinsonism in chronic cocaine users, but an epidemiological study did not confirm an increased risk of Parkinson's disease. Here we report a patient, who developed Parkinsonism in young age after chronic cocaine use, in whom a homozygous LRRK2 risk variant was also detected.Case presentationThe patient was investigated because of hand tremor, which started after a 1.5-year period of cocaine abuse. Neurological examination suggested Parkinsonism, and asymmetrical pathology was confirmed by the dopamine transporter imaging study. The genetic investigations revealed a homozygous risk allele in the LRRK2 gene. After a period of cocaine abstinence, the patient's symptoms spontaneously regressed, and the dopamine transporter imaging also returned to near-normal.ConclusionsThis case report suggests that cocaine abuse indeed might be linked to secondary Parkinsonism and serves as an example of a potential gene-environmental interaction between the detected LRRK2 risk variant and cocaine abuse. The reversible nature of the DaTscan pathology is a unique feature of this case, and needs further evaluation, whether this is incidental or can be a feature of cocaine related Parkinsonism.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.