NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
RationaleSpinocerebellar ataksi 2 (SCA2), esas olarak ataksi ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Parkinsonizm, bilişsel işlev bozukluğu, otonomik işlev bozukluğu, hatta motor nöron hastalığı belirtileri gibi bir dizi başka nörolojik semptom da tanımlanmıştır. Çoğunlukla, aynı ailede, klinik performans çoğu durumda aynıdır. Burada, biz SCA2 muzdarip bir baba ve oğlu tarif, ama ilk tezahürleri farklıydı.Hasta endişeleriBaba ilerici bradikinezi ve sertlik sergiledi, hangi yürüme ve kendini önemseme işlev bozukluğu ile sonuçlandı. İlaç alarak semptomlarını hafifletmeyi umuyordu. Ancak oğul, rahatsızlığın günlük hayatını hiçbiriyle etkilemediği hafif bir ataksi ile sundu.Her ikisine de SCA2 testleri verildi. Kısaca, CAG trinükleotidinin etrafında primerler tasarladık, spinal beyincik ataksi alt tipi geni tekrarladık, PCR genişlemesini gerçekleştirdik ve daha sonra kılcal elektroforez ile spesifik tekrar sayısını hesapladık. Anormal genişleme farklı CAG tekrar sayıları ile SCA2 dizileme yoluyla onlarda tespit edildi, ve sonra SCA2 dizilimi ile teşhis edildi.InterventionsBaba dopaminerjik ilaçlar ile tedavi edildi, ancak oğlu tedavi uygulanmadı.SonuçlarBabanın belirtileri iyileştirilir ve kendi başının çaresine bakabilir. Oğlun günlük hayatında hiçbir zorluk yoktur.SCA2 ile aynı ailedeki farklı bireylerin farklı tezahürlere sahip olması nadirdir. Genetik test, SCA2 hastalığını teşhis etmek için çok önemli bir yöntemdir.
Özgün kaynak özetini okuyun
RationaleSpinocerebellar ataxia 2 (SCA2) is a genetic disease, mainly characterized by ataxia. A number of other neurological symptoms also have been described, such as Parkinsonism, cognitive dysfunction, autonomic dysfunction, even the signs of motor neuron disease and so on. Mostly, In the same family, clinical performance is the same in most cases. Here, we describe a father and his son who suffered from SCA2, but their first manifestations were different.Patient concernsThe father exhibited progressive bradykinesia and rigidity, which resulted in the dysfunction of walking and caring himself. He hoped to relieve his symptoms by taking medicine. But the son presented with ataxia which was mild that the discomfort did not affect his daily life with none treated.DiagnosisBoth of them were given SCA2 tests. Briefly, we designed primers around the CAG trinucleotide, repeated the spinal cerebellar ataxia subtype gene, performed PCR expansion, and then calculated the specific number of repetitions by capillary electrophoresis. Abnormal expansion was detected in them through SCA2 sequencing with different repeat numbers of CAG, and then they were diagnosed with SCA2 sequencing.InterventionsThe father was treated with dopaminergic drugs, but the son was not administered treatment.OutcomesThe father's symptoms are improved and he can take care of himself. The son has none difficulty in his daily life.LessonsIt is rare that different individuals in the same family with SCA2 have different manifestations. The genetic testing is a crucial method to diagnose the disease of SCA2.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.