Autophagic- and Lysosomal-Related Biomarkers for Parkinson's Disease: Lights and Shadows.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Parkinson hastalığı (PD), şu anda 60 yaşın üzerindeki nüfusun% 1'ini etkileyen ve hastalık değiştirici tedavilerin bulunmadığı bir nörodejeneratif bozukluktur. Bu etkili tedavi eksikliği, teşhis sırasında mevcut olan nörodejenerasyonun ileri evresi ile ilgilidir. Bu nedenle, erken evre biyobelirteçlerinin tanımlanması çok önemlidir. Biyobelirteç keşfi genellikle patolojiye yol açan altta yatan moleküler mekanizmalar tarafından yönlendirilir. Hem genetik hem de fonksiyonel çalışmalar ile desteklenen PD sırasında deregülasyona uğrayan merkezi yollardan biri otofaji-lizozozomal yoldur. Bu nedenle, bu inceleme, otofajik ve lizozomal proteinlerin ekspresyonu ve aktivitesi ve bunların periferik insan biyospektiflerinde gerçekleştirilen fonksiyonel sonuçları hakkında farklı çalışmalar sunmaktadır. Biyobelirteçlerin çoğu çalışmalar arasında tutarsız olsa da, bazıları, yani sporadik PD hastalarında HSC70 seviyeleri ve GBA mutasyonları taşıyan PD hastalarında katepsin D seviyeleri ve glukoserebrosidaz aktivitesi tutarlı görünmektedir. Bu nedenle, PD patofizyolojisinin altında yatan otofaji-lizozomal yolun bozulmasının periferik biyo örneklerde tespit edilebileceği ve potansiyel biyobelirteçler olarak daha fazla test edilebileceğine dair kanıtlar vardır. Bununla birlikte, klinik geçerliliklerini ve yararlarını doğrulamak için boylamsal, tabakalaşmış ve standartlaştırılmış analizlere ihtiyaç vardır.

Özgün kaynak özetini okuyun

Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disorder that currently affects 1% of the population over the age of 60 years, for which no disease-modifying treatments exist. This lack of effective treatments is related to the advanced stage of neurodegeneration existing at the time of diagnosis. Thus, the identification of early stage biomarkers is crucial. Biomarker discovery is often guided by the underlying molecular mechanisms leading to the pathology. One of the central pathways deregulated during PD, supported both by genetic and functional studies, is the autophagy-lysosomal pathway. Hence, this review presents different studies on the expression and activity of autophagic and lysosomal proteins, and their functional consequences, performed in peripheral human biospecimens. Although most biomarkers are inconsistent between studies, some of them, namely HSC70 levels in sporadic PD patients, and cathepsin D levels and glucocerebrosidase activity in PD patients carrying GBA mutations, seem to be consistent. Hence, evidence exists that the impairment of the autophagy-lysosomal pathway underlying PD pathophysiology can be detected in peripheral biosamples and further tested as potential biomarkers. However, longitudinal, stratified, and standardized analyses are needed to confirm their clinical validity and utility.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.