SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Yetişkin başlangıçlı Alexander hastalığının klinik olarak Parkinson hastalığı olarak sunulan bir vaka raporu: komorbidite genetik duyarlılık ile ilişkili mi?

A case report of adult-onset Alexander disease clinically presenting as Parkinson's disease: is the comorbidity associated with genetic susceptibility?

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

BMC Neurol · 2020-01-17

DOI: 10.1186/s12883-020-1616-8PMID: 31952467

Open accessJournal Article; Case Reports; case-reportKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

BackgroundAlexander disease is a rare neurological disease characterized by progressive spastic quadriparesis and bulbar palsy. Moreover, certain patients with adult-onset Alexander disease were often misdiagnosed as other neurodegenerative disorders.Case presentationHerein, we report an adult a 58-year-old woman presented with typical parkinsonism with good levodopa-responsiveness. The patient's dopamine transporter scanning showed significant striatal depletion, while her brain magnetic resonance imaging revealed bilateral tadpole shape of medulla oblongata and bilateral high signal intensity at both cerebellar dentate nuclei in T2-weighted images, suggesting the possibility of a genetic disorder beyond Parkinson's disease. The patient's genetic test resulted in known pathogenic glial fibrillary acidic protein variant, indicating Alexander disease.ConclusionThis unique case highlights genetically diagnosed Alexander disease may present with clinical Parkinson's disease.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.