Synükleinopathys: Neredeyiz ve nereye gitmemiz gerekiyor.

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

Synucleinopathies are a group of disorders characterized by the accumulation of inclusions rich in the a-synuclein (aSyn) protein. This group of disorders includes Parkinson's disease, dementia with Lewy bodies (DLB), multiple systems atrophy, and pure autonomic failure (PAF). In addition, genetic alterations (point mutations and multiplications) in the gene encoding for aSyn (SNCA) are associated with familial forms of Parkinson's disease, the most common synucleinopathy. The Synuclein Meetings are a series that has been taking place every 2 years for about 12 years. The Synuclein Meetings bring together leading experts in the field of Synuclein and related human conditions with the goal of discussing and advancing the research. In 2019, the Synuclein meeting took place in Ofir, a city in the outskirts of Porto, Portugal. The meeting, entitled "Synuclein Meeting 2019: Where we are and where we need to go", brought together >300 scientists studying both clinical and molecular aspects of synucleinopathies. The meeting covered a many of the open questions in the field, in a format that prompted open discussions between the participants, and underscored the need for additional research that, hopefully, will lead to future therapies for a group of as of yet incurable disorders. Here, we provide a summary of the topics discussed in each session and highlight what we know, what we do not know, and what progress needs to be made in order to enable the field to continue to advance. We are confident this systematic assessment of where we stand will be useful to steer the field and contribute to filling knowledge gaps that may form the foundations for future therapeutic strategies, which is where we need to go.

Türkçe çeviri

Makine çevirisi · Klinik kullanım öncesinde kaynakla karşılaştırılmalı.

Sinükleinopatiler, a-sinüklein (aSyn) proteini bakımından zengin inklüzyonların birikmesi ile karakterize edilen bir grup bozukluktur. Bu bozukluk grubu Parkinson hastalığı, Lewy cisimleriyle demans (DLB), çoklu sistem atrofisi ve saf otonomik yetmezliği (PAF) içerir. Ek olarak, aSyn (SNCA) için gen kodlamasındaki genetik değişiklikler (nokta mutasyonları ve çarpmalar) en yaygın sinükleinopati olan Parkinson hastalığının ailesel formları ile ilişkilidir. Synüklein Toplantıları, yaklaşık 12 yıldır her 2 yılda bir gerçekleşen bir seridir. Synüklein Toplantıları, araştırmayı tartışmak ve ilerletmek amacıyla Synüklein ve ilgili insan koşulları alanında önde gelen uzmanları bir araya getirmektedir. 2019 yılında, Synüklein toplantısı Portekiz'in Porto kentinin eteklerinde yer alan Ofir kentinde gerçekleşti. "Synüklein Buluşması 2019: Neredeyiz ve nereye gitmemiz gerekiyor" başlıklı toplantı, synükleinopatilerin hem klinik hem de moleküler yönlerini inceleyen 300 bilim insanını bir araya getirdi. Toplantı, katılımcılar arasında açık tartışmalara neden olan bir formatta, alandaki açık soruların çoğunu ele aldı ve umarım henüz tedavi edilemeyen bir grup için gelecekteki terapilere yol açacak ek araştırma ihtiyacının altını çizdi. Burada, her oturumda tartışılan konuların bir özetini sunarız ve alanın ilerlemeye devam etmesini sağlamak için ne bildiğimizi, ne bilmediğimizi ve ne gibi ilerlemelerin yapılması gerektiğini vurgularız. Bulunduğumuz noktanın bu sistematik değerlendirmesinin, alanı yönlendirmede yararlı olacağından ve gelecekteki terapötik stratejilerin temellerini oluşturabilecek bilgi boşluklarının doldurulmasına katkıda bulunacağından eminiz, ki bu da gitmemiz gereken yer.

İlgili konular