Neuroimaging Biomarkers in SCA2 Gene Carriers.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Çeşitli Manyetik Rezonans (MR) ve nükleer tıp (NM) teknikleri, semptomatik ve presimptomatik SCA2 gen taşıyıcılarında, in vivo, bir serebellar sendromu ile ortaya çıkan ilişkili progresif hastalığı karakterize eden nörolojik disfonksiyonların fizyopatik biyobelirteçlerini veya daha az sıklıkta, levodopa-rezif parkinsonyan sendromunu keşfetmek için kullanılmıştır. T1 ağırlıklı görüntüler ve difüzyon MR görüntüleme üzerinde gerçekleştirilen morfometri, beynin nöropatolojik muayenede gözlemlenen tipik olivopontocebellar atrofi modelini gösterdikleri presemptomatik ve semptomatik SCA2 gen taşıyıcılarında yapısal ve mikroyapısal değerlendirmeyi sağlar. Proton MR spektroskopisi, SCA2 gen taşıyıcılarının pons ve serebellumunda, NAA / Cr ve Cho / Cr, mi / Cr oranlarının artması ve NAA'nın azalması ve mI konsantrasyonlarının artması ile diğer spinoserebellar ataksiyalarına kıyasla daha belirgin bir anormal nörokimyasal profil derecesi ortaya koymaktadır. Bu nörokimyasal anormallikler presemptomatik gen taşıyıcılarında da tespit edilebilir. Dinlenme durumu fonksiyonel MRI (rsfMRI), serebellumda ve serebellumda semptomatik SCA2 deneklerde fronto-parietal kortikaller ve bazal gangliyon ile azalmış fonksiyonel bağlantı gösterir. 18F-florodeoksiglukoz Pozitron Emisyon Tomografisi (PET), beyincik korteksinde, dentate çekirdeğinde, beyin sapında ve parahipokampal kortekste glikoz alımının simetrik bir düşüşünü gösterir. Tek foton emisyon tomografisi ve birkaç radyotraktör kullanan PET, presimtomatik gen taşıyıcılarında zaten mevcut olan parkinsonizmin klinik belirtilerine bakılmaksızın neredeyse simetrik nigrostriyal dopaminerjik disfonksiyonu ortaya çıkarmıştır. Uzunlamasına küçük boyutlu çalışmalar, morfometri ve difüzyon MR görüntülemenin SCA2'deki nörodejenerasyonu izleyebileceğini ve bu nedenle ilerleme biyobelirteçleri olarak hizmet edebileceğini kanıtlamıştır. Şimdiye kadar, proton MR spektroskopisi, rsfMRI ve NM teknikleri için böyle bir yetenek bildirilmemiştir. Gelecekteki klinik çalışmalar için en iyi taşıyıcı işaretleyiciyi aramak, nörogörüntüleme topluluğu için mevcut zorluğu temsil eder.

Özgün kaynak özetini okuyun

A variety of Magnetic Resonance (MR) and nuclear medicine (NM) techniques have been used in symptomatic and presymptomatic SCA2 gene carriers to explore,in vivo, the physiopathological biomarkers of the neurological dysfunctions characterizing the associated progressive disease that presents with a cerebellar syndrome, or less frequently, with a levodopa-responsive parkinsonian syndrome. Morphometry performed on T1-weighted images and diffusion MR imaging enable structural and microstructural evaluation of the brain in presymptomatic and symptomatic SCA2 gene carriers, in whom they show the typical pattern of olivopontocerebellar atrophy observed at neuropathological examination. Proton MR spectroscopy reveals, in the pons and cerebellum of SCA2 gene carriers,a more pronounced degree of abnormal neurochemical profile compared to other spinocerebellar ataxias with decreased NAA/Cr and Cho/Cr, increased mi/Cr ratios, and decreased NAA and increased mI concentrations. These neurochemical abnormalities are detectable also in presymtomatic gene carriers. Resting state functional MRI (rsfMRI) demonstrates decreased functional connectivity within the cerebellum and of the cerebellum with fronto-parietal cortices and basal ganglia in symptomatic SCA2 subjects. 18F-fluorodeoxyglucose Positron Emission Tomography (PET) shows a symmetric decrease of the glucose uptake in the cerebellar cortex, the dentate nucleus, the brainstem and the parahippocampal cortex. Single photon emission tomography and PET using several radiotracers have revealed almost symmetric nigrostriatal dopaminergic dysfunction irrespective of clinical signs of parkinsonism which are already present in presymtomatic gene carriers. Longitudinal small size studies have proven that morphometry and diffusion MR imaging can track neurodegeneration in SCA2, and hence serve as progression biomarkers. So far, such a capability has not been reported for proton MR spectroscopy, rsfMRI and NM techniques. A search for the best surrogate marker for future clinical trials represents the current challenge for the neuroimaging community.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.