NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Oro-fasiyal diskinezinin genetik tanıdık nedenleri genellikle Huntington hastalığı ile sınırlıdır, diğer nedenler ise genellikle kaçırılır veya hafife alınır. Burada, Spinocerebellar Ataksi tip 2 (SCA2) genetik tanısı olan yaşlı bir hastada geç başlangıçlı oro-yüz diskinezisi vakasını rapor ediyoruz.Case sunumu 75 yaşındaki bir adam, son 3 ay boyunca ağız ve dilin istemsiz hareketleri ile ilişkili 60 yaşından beri ilerici denge zorluğundan şikayet etti. Anti-dopaminerjik ajanlara, diğer nöroleptiklere, antidepresanlara veya diğer ilaçlara maruz kalma bildirildi. Aile geçmişi SCA2 (kardeş ve erkek kardeşin oğlu) için olumluydu. Dinlenmede, ağız ve dilin istemsiz hareketleri not edildi; kısmen bastırılabilir göründüler ve stres ve gönüllü hareketler sırasında daha belirgin hale geldiler. Bilişsel muayenede frontal yürütme bozukluğu, hafıza bozukluğu ve dikkat eksikliği ortaya çıktı. Beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRI), volumetrik MRI analizi ile doğrulandığı üzere posterior periventriküler kronik serebrovasküler hastalık ve belirgin bir ponto-serebellar atrofi belirtilerini ortaya çıkardı. Bir dopamin taşıyıcı görüntüleme taraması, ikili olarak azaltılmış bir putamen ve kaudat çekirdeği alımını gösterdi. Ataksin-2 (ATXN2) gen analizi, SCA2'nin tanısını doğrulayan 36 sitosin-adenin-guanin (CAG) tekrar genişlemesini ortaya koydu.ConclusionsSCA2, özellikle aile öyküsü kalıtsal bir beyincik bozukluğu önerdiğinde, yetişkin başlangıçlı oro-yüz diskinezisinin olası nedenleri arasında düşünülmelidir. Parkinsonizm ve motor nöron hastalığı da dahil olmak üzere ek klinik özellikler, erken tanı ve yeterli yönetim için ilgili ipuçlarını temsil edebilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundGenetic familiar causes of oro-facial dyskinesia are usually restricted to Huntington's disease, whereas other causes are often missed or underestimated. Here, we report the case of late-onset oro-facial dyskinesia in an elderly patient with a genetic diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (SCA2).Case presentationA 75-year-old man complained of progressive balance difficulty since the age of 60 years, associated with involuntary movements of the mouth and tongue over the last 3 months. No exposure to anti-dopaminergic agents, other neuroleptics, antidepressants, or other drugs was reported. Family history was positive for SCA2 (brother and the son of the brother). At rest, involuntary movements of the mouth and tongue were noted; they appeared partially suppressible and became more evident during stress and voluntary movements. Cognitive examination revealed frontal-executive dysfunction, memory impairment, and attention deficit. Brain magnetic resonance imaging (MRI) disclosed signs of posterior periventricular chronic cerebrovascular disease and a marked ponto-cerebellar atrophy, as confirmed by volumetric MRI analysis. A dopamine transporter imaging scan demonstrated a bilaterally reduced putamen and caudate nucleus uptake. Ataxin-2 (ATXN2) gene analysis revealed a 36 cytosine-adenine-guanine (CAG) repeat expansion, confirming the diagnosis of SCA2.ConclusionsSCA2 should be considered among the possible causes of adult-onset oro-facial dyskinesia, especially when the family history suggests an inherited cerebellar disorder. Additional clinical features, including parkinsonism and motor neuron disease, may represent relevant cues for an early diagnosis and adequate management.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.