NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Lewy vücut bozuklukları (LBD), Parkinson hastalığı (PD) ve Lewy vücutları (DLB) ile demans içerir. Heterojen bir klinik tezahürü olan sinükleinopatilerdir. Diğer nörodejeneratif hastalıklarla nöropatolojik örtüşmenin bir nedeni olarak, doğru bir klinik tanının oluşturulması hala zordur ve klinik yönetim zor olabilir. Genetik varyasyon ve gen ekspresyonunu değiştiren DNA metilasyonu ve histon değişikliklerini içeren epigenetik değişikliklerin kombinasyonu fenotipi, hastalık seyrini ve hastalığa duyarlılığı değiştirir. Bu derlemede, LBD epigenomunun deşifre edilmesinde elde edilen sonuçları özetliyoruz. Uygun bir bağlam sağlamak için, ilk LBD genetiği kısaca özetlenmiştir. Daha sonra, insan hücrelerinde LBD için tanımlanan epigenetik modifikasyonların ayrıntılı bir incelemesi, postmortem ve periferik dokular sağlanır. Ayrıca epigenome ile ilgili biyobelirteç adaylarını belirlemenin zorluğuna odaklanıyoruz ve şimdiye kadar elde edilen sonuçları tartışıyoruz. Ek olarak, terapötik hedefler olarak epigenetik değişiklikler ve farklı epigenom bazlı tedaviler gözden geçirilir. PD'ye odaklanan çalışmaların sayısı nispeten sınırlıdır ve DPB için pratik olarak mevcut değildir. Çoğaltma çalışmalarının eksikliği vardır ve bazı sonuçlar muhtemelen örnek toplama ve analitik tekniklerdeki farklılıklardan dolayı çelişkilidir. Özetle, gelecekteki araştırmalar için mevcut başarıları ve yönleri gösteriyoruz.
Özgün kaynak özetini okuyun
Lewy body disorders (LBD) include Parkinson's disease (PD) and dementia with Lewy bodies (DLB). They are synucleinopathies with a heterogeneous clinical manifestation. As a cause of neuropathological overlap with other neurodegenerative diseases, the establishment of a correct clinical diagnosis is still challenging, and clinical management may be difficult. The combination of genetic variation and epigenetic changes comprising gene expression-modulating DNA methylation and histone alterations modifies the phenotype, disease course, and susceptibility to disease. In this review, we summarize the results achieved in the deciphering of the LBD epigenome. To provide an appropriate context, first LBD genetics is briefly outlined. Afterwards, a detailed review of epigenetic modifications identified for LBD in human cells, postmortem, and peripheral tissues is provided. We also focus on the difficulty of identifying epigenome-related biomarker candidates and discuss the results obtained so far. Additionally, epigenetic changes as therapeutic targets, as well as different epigenome-based treatments, are revised. The number of studies focusing on PD is relatively limited and practically inexistent for DLB. There is a lack of replication studies, and some results are even contradictory, probably due to differences in sample collection and analytical techniques. In summary, we show the current achievements and directions for future research.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.