NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Geçtiğimiz yirmi yıl boyunca, Parkinson hastalığı (PD) konusundaki anlayışımız Kafkas popülasyonunda ailesel ve/veya sporadik PD formlarında yapılan keşiflerden elde edilmiştir. Genetik keşiflerin diğer etnik çeşitlilikteki popülasyonlara aktarılabilirliği ve klinik yararı bilinmemektedir. Hint nüfusu PD araştırmalarında yeterince temsil edilmemiştir. Hindistan'daki PD'nin Genetik Mimarisi (GAP-Hindistan) projesi, Hindistan'daki PD için en büyük klinik / genomik biyo-bankadan birini geliştirmeyi amaçlamaktadır. Özellikle, GAP-Hindistan projesi aşağıdakileri amaçlamaktadır: (1) Hint PD hastalarının pan-Hint derinden fenotipli bir klinik deposunu geliştirmek; (2) Hint genetik değişkenliğini kataloglamak ve bilimsel topluluk için bir Hint PD haritası geliştirmek için 500 PD örneğinde tam gen dizilimini gerçekleştirmek; (3) PD için yeni lokusu tanımlamak için genom çapında bir dernek çalışması yapmak ve (4) bilimsel topluluk için sonuçları yaymak için kullanıcı dostu bir web portal geliştirmek. "hub-spoke" modelimiz, Hindistan'daki PD araştırmaları için kapsamlı bir kohort geliştirmek için bir pan-Hindistan erişimi geliştirmek için bütünleştirici bir yaklaşım izler. Hastaları işe almak ve biyospecimens'i uluslararası standartlarda toplamak için standart işletim prosedürlerinin hizalanması, başlangıçta veri / biyo-specimen koleksiyonunun uyumlu hale getirilmesini sağlar ve ayrıca örnek işleme için sıkı kalite kontrol parametreleri sağlar. Veri paylaşımı ve koruma politikaları yerel ve ulusal otoriteler tarafından belirlenen yönergeleri takip eder.Şu anda 2020 yılı sonuna kadar 10.200 PD hastası ve 10.200 sağlıklı gönüllünün işe alınmasını hedefleyen işe alım aşamasındayız. Tamamlanmasından sonra GAP-Hindistan projesi, PD araştırmalarında var olan kritik bir boşluğu dolduracak ve PD için yeni hedefleri belirlemek için Hint PD popülasyonunun kapsamlı bir genetik kataloğuna katkıda bulunacaktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Over the past two decades, our understanding of Parkinson's disease (PD) has been gleaned from the discoveries made in familial and/or sporadic forms of PD in the Caucasian population. The transferability and the clinical utility of genetic discoveries to other ethnically diverse populations are unknown. The Indian population has been under-represented in PD research. The Genetic Architecture of PD in India (GAP-India) project aims to develop one of the largest clinical/genomic bio-bank for PD in India. Specifically, GAP-India project aims to: (1) develop a pan-Indian deeply phenotyped clinical repository of Indian PD patients; (2) perform whole-genome sequencing in 500 PD samples to catalog Indian genetic variability and to develop an Indian PD map for the scientific community; (3) perform a genome-wide association study to identify novel loci for PD and (4) develop a user-friendly web-portal to disseminate results for the scientific community. Our "hub-spoke" model follows an integrative approach to develop a pan-Indian outreach to develop a comprehensive cohort for PD research in India. The alignment of standard operating procedures for recruiting patients and collecting biospecimens with international standards ensures harmonization of data/bio-specimen collection at the beginning and also ensures stringent quality control parameters for sample processing. Data sharing and protection policies follow the guidelines established by local and national authorities.We are currently in the recruitment phase targeting recruitment of 10,200 PD patients and 10,200 healthy volunteers by the end of 2020. GAP-India project after its completion will fill a critical gap that exists in PD research and will contribute a comprehensive genetic catalog of the Indian PD population to identify novel targets for PD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.