NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Çok sayıda çalışma, Parkinson hastalığı (PD) için önemli bir genetik risk faktörü olarak heterozigot GBA mutasyonlarını içerir; Bununla birlikte, mutasyon sıklığı İrlanda popülasyonundan PD hastalarında hiç incelenmemiştir. Potansiyel olarak 314 ilgisiz İrlandalı PD hastasını (UK Beyin Bankası Kriterleri) ve 96 İrlanda sağlıklı kontrolünü (herhangi bir işaret veya aile öyküsü olmadan) katıldık. Dublin Nörolojik Enstitüsü (DNI). Yan intronic bölgeleri ile komple ekson GBA Sanger sıralama analizi yapıldı. GBA taşıyıcı frekansı PD'de %8,3 ve kontrollerde %3,1 idi. Daha önce İrlanda'da Gaucher hastalığının bir vaka çalışmasında tanımlanan bir p.G195E ikamesi ve bir p.G377C varyantı da dahil olmak üzere bir dizi potansiyel patojenik mutasyon tespit ettik. Genotip-fenotip değerlendirmesinde halüsinasyonlar, diskinezi ve distoni GBA-PD'de daha yaygındı. İrlanda'daki PD'nin genetik etiyolojisi, kıta Avrupası'ndan daha düşük LRRK2'de görüldüğü gibi ve çoğu Avrupa ülkesinde GBA mutasyon frekansından daha yüksek olarak farklılık gösterir. Farklı etnik kökenlerde genetik risk faktörlerinin belirlenmesi, gelecekteki kişiselleştirilmiş terapötik yaklaşım için kritik olacaktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Multiple studies implicate heterozygous GBA mutations as a major genetic risk factor for Parkinson's disease (PD); however, the frequency of mutations has never been examined in PD patients from the Irish population. We prospectively recruited 314 unrelated Irish PD patients (UK Brain Bank Criteria) and 96 Irish healthy controls (without any signs or family history of parkinsonism) attending. The Dublin Neurological Institute (DNI). Complete exon GBA Sanger sequencing analysis with flanking intronic regions was performed. The GBA carrier frequency was 8.3% in PD and 3.1% in controls. We identified a number of potentially pathogenic mutations including a p.G195E substitution and a p.G377C variant, previously described in a case study of Gaucher's disease in Ireland. On genotype-phenotype assessment hallucinations, dyskinesia, and dystonia were more prevalent in GBA-PD. The genetic etiology of PD in Ireland differs from the continental Europe as seen with the lower LRRK2 and higher than in most European countries GBA mutation frequency. Determining genetic risk factors in different ethnicities will be critical for future personalized therapeutic approach.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.